Skitsofrenia-alttius näkyy aivojen toiminnassa
Aivokuvantamisen avulla on ensimmäistä kertaa pystytty osoittamaan skitsofrenian perinnölliseen riskiin liittyviä muutoksia aivokuoren dopamiini D1-reseptorien määrässä.
Tutkimuksen teki professori Jarmo Hietalan tutkimusryhmä, joka toimii Turun yliopiston psykiatrian klinikassa ja Valtakunnallisessa PET-keskuksessa Turussa. Tutkimustulokset on julkaistu arvostetun The American Journal of Psychiatry –julkaisusarjan uusimassa numerossa.
Aivojen välittäjäaineen dopamiinin toiminnan poikkeavuuksia on jo aiemmin todettu potilailla, jotka sairastavat skitsofreniaa. Tämä tutkimus, joka tehtiin yhteistyössä Helsingin kansanterveystieteen laitoksen ja Kalifornian yliopiston tutkijoiden kanssa, kytkee ensi kertaa aivojen kuorikerroksen spesifisen välittäjäainemekanismin skitsofrenia-sairastumisriskiin.
Havaittu muutos aivokuoren D1-reseptorien tiheydessä saattaa liittyä skitsofrenia-alttiuteen, mutta saattaa toisaalta johtaa myös skitsofreniaan sairastumiselta suojaavien tekijöiden jäljille. Tulos hyödyttää suoraan tutkimusta, joka tähtää skitsofrenian ja muiden psykoosien varhaistoteamiseen ja ennaltaehkäisyyn.
Alttius sairastua on vahvasti perinnöllistä
Skitsofrenia ei sinänsä suoraan periydy, mutta alttius sairastua skitsofreniaan on vahvasti perinnöllistä vaikka psykiatrisissa häiriöissä onkin joskus vaikeaa erottaa ympäristötekijöitä perinnöllisistä tekijöistä. Skitsofreniapotilaiden ensiasteen sukulaisilla, esimerkiksi sisaruksilla, sairastumisriski on noin kymmenkertainen yleisväestön noin yhden prosentin sairastumisriskiin nähden, kun taas skitsofreniapotilaan identtisen kaksossisaruksen sairastumisriski on jopa noin 50 prosenttia.
Skitsofrenian perinnölliseen riskiin sinänsä on todettu myös liittyvän lieviä aivojen rakenteen ja toiminnan muutoksia. Tässä tutkimuksessa hyödynnettiin suomalaista kaksoskohorttia ja PET-aivokuvantamismenetelmää, joka mahdollistaa aivojen välittäjäainejärjestelmien toiminnan tarkastelun elävällä ihmisellä.
Kaksosparit tutkittavina
Tutkimuksen kohteena olivat keski-ikäiset identtiset ja ei-identtiset kaksosparit, joista toisella kaksosella on skitsofrenia, mutta toinen kaksonen on terve. Verrokkihenkilöinä olivat lisäksi lisäksi täysin terveet verrokkikaksosparit.
Kaksostutkimuksessa havaittiin skitsofreniapotilaiden sairastumattomilla kaksossisaruksilla suurentunut aivokuoren dopamiini D1-reseptorien tiheys terveisiin verrokkikaksosiin nähden. Skitsofreniaan sairastuneilla kaksossisaruksilla aivojen D1-reseptoritiheys taas oli huomattavasti alentunut, minkä ajatellaan liittyvän sairauden hoitoon käytettävien psykoosilääkkeiden vaikutusmekanismeihin.