Geenit linkki sikiöaikaisen kasvun ja aikuisiän sairauksien välillä

Tutkijat ovat tunnistaneet neljä uutta geenialuetta, jotka vaikuttavat syntymäpainoon.

Pidemmän aikaa on tiedetty, että pienipainoisina syntyvät lapset ovat suuremmassa riskissä sairastua kroonisiin tauteihin kuten tyypin 2 diabetekseen ja sydän- sekä verisuonitauteihin. Laajan kansainvälisen tutkimuksen tulokset antavat viitteitä niistä mekanismeista, jotka vaikuttavat vauvan kasvuun kohdussa.

Tutkimuksessa on löytynyt ensimmäinen näyttö sille, että syntymäpaino ja aikuisena mitattu verenpaine ovat yhteydessä toisiinsa. Yksi uusista geenialueista on yhteydessä aikuisten verenpaineeseen ja kolme on yhdistetty aikuisten aineenvaihduntaan.

Kahden geenialueen tiedetään olevan yhteydessä pituuteen aikuisena. Aineenvaihduntaan vaikuttavat geenit puolestaan osittain selittävät, miksi pienipainoisilla vauvoilla on suhteellisesti enemmän kroonisia sairauksia myöhemmin elämässään.

– Jo aiemmin on havaittu yhteys lapsen syntymäpainon ja tiettyjen myöhemmän iän sairauksien välillä. Niiden taustalla olevia mekanismeja tunnetaan aika heikosti. Me tarkastelimme yhteyksiä suurella aineistolla ja löysimme geneettisiä alueita, jotka vaikuttavat syntymäpainoon ja ovat yhteydessä muun muassa aikuisiän metaboliaan, sanoo Turun yliopistossa työskentelevä akatemiaprofessori Olli Raitakari.

Geenitutkimuksessa tarvitaan laajoja aineistoja

Tutkimuksessa analysoitiin lähes 70 000 eurooppalaista 43 eri tutkimuksessa, joissa oli tutkittu raskautta ja syntymää. Uusien geenialueiden lisäksi tutkimus vahvisti kolme aikaisemmin löydettyä geenialuetta.

Tähän mennessä on löydetty kolme geneettistä aluetta, jotka vaikuttavat syntymäpainoon ja joista kaksi on liitetty myös lisääntyneeseen tyypin 2 diabeteksen riskiin.

– Tämän tyyppisissä tutkimuksissa täytyy olla erittäin suuria tarkasteluryhmiä. Usein geneettiset vaikutukset ovat heikkoja ja geneettisiä muuttujia on miljoonia. Jos syntymäpainoa korreloidaan miljoonan muuttujan kanssa, tulokset täytyy varmistaa valtavan suurella aineistolla, Raitakari taustoittaa.

Syntymäpainoon vaikuttavat voimakkaasti myös useat ympäristötekijät. Tutkijoiden mukaan oli yllättävää nähdä, että löydettyjen geenien yhteisvaikutus vauvojen painoon oli yhtä voimakas kuin äidin raskauden aikainen säännöllinen tupakointi, jonka tiedetään johtavan pienempipainoisten vauvojen syntyyn.

Suomalaistutkimuksista olivat mukana Raitakarin johtama Lasten sepelvaltimotaudin riskitekijät -tutkimus LASERI, kaksi Pohjois-Suomen kohorttitutkimusta vuosina 1966 ja 1985–86 syntyneistä eli NFBC:t, Helsingin syntymäkohorttitutkimus HBCS, Sepelvaltimotaudin riskitekijöiden interventioprojekti STRIP ja Lasten liikunta ja ravitsemus -tutkimus PANIC.

Tutkimusta ovat Suomessa rahoittaneet Suomen Akatemia, Biocentrum Helsinki, Emil Aaltosen säätiö, Euroopan unioni, Juho Vainion Säätiö, Kela, Kulttuurirahasto, opetus- ja kulttuuriministeriö, Medical Research Council (UK), Oulun yliopisto ja Biocenter Oulu, Paavo Nurmen Säätiö, sosiaali- ja terveysministeriö, Sigrid Juseliuksen Säätiö, Sitra, Sydäntutkimussäätiö, Turun yliopistosäätiö, Wellcome Trust (UK), Yrjö Jahnssonin säätiö sekä Kuopion, Oulun, Tampereen ja Turun yliopistolliset sairaalat.

Lue lisää:

Artikkeli Nature Geneticissä

Suomen Akatemian tiedote

HA

Julkaistu 03.12.2012 16:38, päivitetty 03.12.2012 16:43