Jaana Lähdetie

Does the absence or presence of sleep spindles on EEG have prognostic value for cognitive outcome in children with infantile epileptic spasms syndrome? A systematic literature review (2023)

Epileptic Disorders

Lähdetie Jaana, Muñoz-Ruiz Miguel, Kokki Hannu

(Vertaisarvioitu katsausartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A2))

Manifestations of intellectual disability, dystonia, and Parkinson's disease in an adult patient with ARX gene mutation c.558_560dup p.(Pro187dup) (2023)

Case Reports in Genetics

Mittal Balraj, Arvio Maria, Lähdetie Jaana, Koivu Hannu, Sohlberg Antti, Pekkonen Eero

(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))

Kehitysvamman taustasyyn selvittäminen (2022)

Lähdetie Jaana

(Artikkeli ammatillisessa kokoomateoksessa (D2))

Kehitysvammainen potilaana (2022)

Arvio Maria, Aaltonen Seija, Lähdetie Jaana

(Toimitustyö ammatilliselle lehdelle, kokoomateokselle tai konferenssijulkaisulle (D6))

Kuinka yleisiä ovat lihastaudit Suomessa? (2021)

Lääkärilehti

Lähdetie Jaana

(Vertaisarvioitu katsausartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A2))

Natural history of alpha-thalassemia X-linked intellectual disability syndrome: A case report of a 45-year-old man (2021)

American Journal of Medical Genetics Part A

Arvio Maria, Lähdetie Jaana

(Kirjoitus tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (B1))

Unenaikainen aivojen sähköinen purkaustoiminta lapsen kognitiivisen suoriutumiskyvyn heikkenemisen ja käytösoireiden syynä (2021)

Duodecim

Lähdetie Jaana, Forsell Netta, Lähdesmäki Tuire, Karhu Jari O, Munós-Ruiz Miguel

(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))

Report of a novel missense mutation in the MECP2 gene in a middle-aged man with intellectual disability syndrome (2021)

Clinical Case Reports

Arvio Maria, Haanpää Maria, Pohjola Pia, Lähdetie Jaana

(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))

Sequential targeted exome sequencing of 1001 patients affected by unexplained limb-girdle weakness (2020)

Genetics in Medicine

Ana Töpf, Katherine Johnson, Adam Bates, Lauren Phillips, Katherine R. Chao, Eleina M. England, Kristen M. Laricchia, Thomas Mullen, Elise Valkanas, Liwen Xu, Marta Bertoli, Alison Blain, Ana B. Casasús, Jennifer Duff, Magdalena Mroczek, Sabine Specht, Monkol Lek, Monica Ensini, Daniel G. MacArthur; The MYO-SEQ consortium, Volker Straub

(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))

Adult phenotype of the homozygous missense mutation c.655G>A, p.Gly219ArginSLC13A5: A case report (2020)

American Journal of Medical Genetics Part A

Arvio M, Lähdetie J

(Kirjoitus tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (B1))

Contact

Links

Publications

Sort by:

Does the absence or presence of sleep spindles on EEG have prognostic value for cognitive outcome in children with infantile epileptic spasms syndrome? A systematic literature review (2023)

Manifestations of intellectual disability, dystonia, and Parkinson's disease in an adult patient with ARX gene mutation c.558_560dup p.(Pro187dup) (2023)

Kehitysvamman taustasyyn selvittäminen (2022)

Kehitysvammainen potilaana (2022)

Kuinka yleisiä ovat lihastaudit Suomessa? (2021)

Natural history of alpha-thalassemia X-linked intellectual disability syndrome: A case report of a 45-year-old man (2021)

Unenaikainen aivojen sähköinen purkaustoiminta lapsen kognitiivisen suoriutumiskyvyn heikkenemisen ja käytösoireiden syynä (2021)

Report of a novel missense mutation in the MECP2 gene in a middle-aged man with intellectual disability syndrome (2021)

Sequential targeted exome sequencing of 1001 patients affected by unexplained limb-girdle weakness (2020)

Adult phenotype of the homozygous missense mutation c.655G>A, p.Gly219ArginSLC13A5: A case report (2020)