Jaana Lähdetie profile picture
Jaana
Lähdetie
Docent, Faculty of Medicine

Contact

Publications

Sort by:

Variants p.Q1236H and p.E1143G in mitochondrial DNA polymerase gamma POLG1 are not associated with increased risk for valproate-induced hepatotoxicity or pancreatic toxicity: A retrospective cohort study of patients with epilepsy (2018)

Epilepsia
Hynynen J., Pokka T., Komulainen-Ebrahim J., Myllynen P., Kärppä M., Pylvänen L., Kälviäinen R., Sokka A., Jyrkilä A., Lähdetie J., Haataja L., Mäkitalo A., Ylikotila P., Eriksson K., Haapala P., Ansakorpi H., Hinttala R., Vieira P., Majamaa K., Rantala H., Uusimaa J.
(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))

Clinical Outcomes in Duchenne Muscular Dystrophy: A Study of 5345 Patients from the TREAT-NMD DMD Global Database (2017)

Journal of Neuromuscular Diseases
Koeks Z., Bladen C., Salgado D., Van Zwet E., Pogoryelova O., McMacken G., Monges S., Foncuberta M., Kekou K., Kosma K., Dawkins H., Lamont L., Bellgard M., Roy A., Chamova T., Guergueltcheva V., Chan S., Korngut L., Campbell C., Dai Y., Wang J., Barišić N., Brabec P., Lähdetie J., Walter M., Schreiber-Katz O., Karcagi V., Garami M., Herczegfalvi A., Viswanathan V., Bayat F., Buccella F., Ferlini A., Kimura E., Van Den Bergen J., Rodrigues M., Roxburgh R., Lusakowska A., Kostera-Pruszczyk A., Santos R., Neagu E., Artemieva S., Rasic V., Vojinovic D., Posada M., Bloetzer C., Klein A., Díaz-Manera J., Gallardo E., Karaduman A., Oznur T., Topalolu H., El Sherif R., Stringer A., Shatillo A., Martin A., Peay H., Kirschner J., Flanigan K., Straub V., Bushby K., Béroud C., Verschuuren J., Lochmüller H., Lochmüller H., Béroud C., Verschuuren J., Straub V., Bushby K.
(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))

The TREAT-NMD DMD Global Database: Analysis of More than 7,000 Duchenne Muscular Dystrophy Mutations (2015)

Human Mutation
Bladen CL, Salgado D, Monges S, Foncuberta ME, Kekou K, Kosma K, Dawkins H, Lamont L, Roy AJ, Chamova T, Guergueltcheva V, Chan S, Korngut L, Campbell C, Dai Y, Wang J, Barisic N, Brabec P, Lahdetie J, Walter MC, Schreiber-Katz O, Karcagi V, Garami M, Viswanathan V, Bayat F, Buccella F, Kimura E, Koeks Z, van den Bergen JC, Rodrigues M, Roxburgh R, Lusakowska A, Kostera-Pruszczyk A, Zimowski J, Santos R, Neagu E, Artemieva S, Rasic VM, Vojinovic D, Posada M, Bloetzer C, Jeannet PY, Joncourt F, Diaz-Manera J, Gallardo E, Karaduman AA, Topaloglu H, El Sherif R, Stringer A, Shatillo AV, Martin AS, Peay HL, Bellgard MI, Kirschner J, Flanigan KM, Straub V, Bushby K, Verschuuren J, Aartsma-Rus A, Beroud C, Lochmuller H
(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))

Mapping the differences in care for 5,000 Spinal Muscular Atrophy patients, a survey of 24 national registries in North America, Australasia and Europe (2014)

Journal of Neurology
Bladen CL, Thompson R, Jackson JM, Garland C, Wegel C, Ambrosini A, Pisano P, Walter MC, Schreiber O, Lusakowska A, Jedrzejowska M, Kostera-Pruszczyk A, van der Pol L, Wadman RI, Gredal O, Karaduman A, Topaloglu H, Yilmaz O, Matyushenko V, Rasic VM, Kosac A, Karcagi V, Garami M, Herczegfalvi A, Monges S, Moresco A, Chertkoff L, Chamova T, Guergueltcheva V, Butoianu N, Craiu D, Korngut L, Campbell C, Haberlova J, Strenkova J, Alejandro M, Jimenez A, Ortiz GG, Enriquez GVG, Rodrigues M, Roxburgh R, Dawkins H, Youngs L, Lahdetie J, Angelkova N, Saugier-Veber P, Cuisset JM, Bloetzer C, Jeannet PY, Klein A, Nascimento A, Tizzano E, Salgado D, Mercuri E, Sejersen T, Kirschner J, Rafferty K, Straub V, Bushby K, Verschuuren J, Beroud C, Lochmuller H
(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))

The TREAT-NMD Duchenne muscular dystrophy registries: conception, design, and utilization by industry and academia. (2013)

Human Mutation
Bladen CL1, Rafferty K, Straub V, Monges S, Moresco A, Dawkins H, Roy A, Chamova T, Guergueltcheva V, Korngut L, Campbell C, Dai Y, Barišić N, Kos T, Brabec P, Rahbek J, Lahdetie J, Tuffery-Giraud S, Claustres M, Leturcq F, Ben Yaou R, Walter MC, Schreiber O, Karcagi V, Herczegfalvi A, Viswanathan V, Bayat F, de la Caridad Guerrero Sarmiento I, Ambrosini A, Ceradini F, Kimura E, van den Bergen JC, Rodrigues M, Roxburgh R, Lusakowska A, Oliveira J, Santos R, Neagu E, Butoianu N, Artemieva S, Rasic VM, Posada M, Palau F, Lindvall B, Bloetzer C, Karaduman A, Topaloğlu H, Inal S, Oflazer P, Stringer A, Shatillo AV, Martin AS, Peay H, Flanigan KM, Salgado D, von Rekowski B, Lynn S, Heslop E, Gainotti S, Taruscio D, Kirschner J, Verschuuren J, Bushby K, Béroud C, Lochmüller H.
(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))

Epilepsy caused by CDKL5 mutations (2011)

European Journal of Paediatric Neurology
Castrén Maija, Gaily Eija, Tengström Carola, Lähdetie Jaana, Archer Hayley, Ala-Mello Sirpa
(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))