Manu Jokela profile picture
Manu
Jokela
Docent, Faculty of Medicine
MD, PhD, neurologist

Contact

Areas of expertise

neuromuscular disorders

Research

motor neuron diseases, myopathies, neurogenetics, neuromuscular disorders

Publications

Sort by:

NEB mutations disrupt the super-relaxed state of myosin and remodel the muscle metabolic proteome in nemaline myopathy (2022)

Acta Neuropathologica Communications
Ranu N, Laitila J, Dugdale HF, Mariano J, Kolb JS, Wallgren-Pettersson C, Witting N, Vissing J, Vilchez JJ, Fiorillo C, Zanoteli E, Auranen M, Jokela M, Tasca G, Claeys KG, Voermans NC, Palmio J, Huovinen S, Moggio M, Beck TN, Kontrogianni-Konstantopoulos A, Granzier H, Ochala J
(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))

Intron mutations and early transcription termination in Duchenne and Becker muscular dystrophy (2022)

Human Mutation
Waldrop Megan A., Moore Steven A., Mathews Katherine D., Darbro Benjamin W., Medne Livja, Finkel Richard, Connolly Anne M., Crawford Thomas O., Drachman Daniel, Wein Nicolas, Habib Ali A., Krzesniak-Swinarska Monika A., Zaidman Craig M., Collins James J., Jokela Manu, Udd Bjarne, Day John W., Ortiz-Guerrero Gloria, Statland Jeff, Butterfield Russell J., Dunn Diane M., Weiss Robert B., Flanigan Kevin M.
(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))

Bi-allelic loss-of-function OBSCN variants predispose individuals to severe recurrent rhabdomyolysis (2021)

Brain
Cabrera-Serrano Macarena, Caccavelli Laure, Savarese Marco, Vihola Anna, Jokela Manu, Johari Mridul, Capiod Thierry, Madrange Marine, Bugiardini Enrico, Brady Stefen, Quinlivan Rosaline, Merve Ashirwad, Scalco Renata, Hilton-Jones David, Houlden Henry, Aydin Halil Ibrahim, Ceylaner Serdar, Vockley Jerry, Taylor Rhonda L., Folland Chiara, Kelly Aasta, Goullee Hayley, Ylikallio Emil, Auranen Mari, Tyynismaa Henna, Udd Bjarne, Forrest Alistair R. R., Davis Mark R., Bratkovic Drago, Manton Nicholas, Robertson Thomas, McCombe Pamela, Laing Nigel G., Phillips Liza, de Lonlay Pascale, Ravenscroft Gianina
(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))

Missense mutations in small muscle protein X-linked (SMPX) cause distal myopathy with protein inclusions (2021)

Acta Neuropathologica
Johari Mridul, Sarparanta Jaakko, Vihola Anna, Jonson Per Harald, Savarese Marco, Jokela Manu, Torella Annalaura, Piluso Giulio, Said Edith, Vella Nrbert, Cauchi Marija, Magot Armelle, Magri Francesca, Mauri Eleonora, Kornblum Cornelia, Reimann Jens, Stojkovic Tanya, Romero Norma B., Luque Helena, Huovinen Sanna, Lahermo Päivi, Donner Kati, Comi Giacomo Pietro, Nigro Vincenzo, Hackman Peter, Udd Bjarne
(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))
People search