Manu Jokela

Out-of-Frame Mutations in ACTN2 Last Exon Cause a Dominant Distal Myopathy With Facial Weakness (2021)

Neurology-Genetics

Savarese Marco, Vihola Anna, Jokela Manu E, Huovinen Sanna Pauliina, Gerevini Simonetta, Torella Annalaura, Johari Mridul, Scarlato Marina, Jonson Per Harald, Onore Maria Elena, Hackman Peter, Gautel Mathias, Nigro Vincenzo, Previtali Stefano Carlo, Udd Bjarne

(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))

Mutations in the J domain of DNAJB6 cause dominant distal myopathy (2020)

Neuromuscular Disorders

Palmio J, Jonson PH, Inoue M, Sarparanta J, Bengoechea R, Savarese M, Vihola A, Jokela M, Nakagawa M, Noguchi S, Olive M, Masingue M, Kerty E, Hackman P, Weihl CC, Nishino I, Udd B, Udd B

(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))

Recessive PYROXD1 mutations cause adult-onset limb-girdle-type muscular dystrophy (2019)

Journal of Neurology

Markus T. Sainio, Salla Välipakka, Bruno Rinaldi, Helena Lapatto, Anders Paetau, Simo Ojanen, Virginia Brilhante, Manu Jokela, Sanna Huovinen, Mari Auranen, Johanna Palmio, Sylvie Friant, Emil Ylikallio, Bjarne Udd, Henna Tyynismaa

(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))

Särö-X-esimutaatio-oireyhtymä (FXTAS) - magneettikuvauksesta apua diagnosointiin (2019)

Duodecim

Jokela M, Hietala M, Karhu J, Martikainen MH, Kaasinen V

(Artikkeli ammattilehdessä tai kirjoitus ammatillisessa blogissa (D1))

Homozygous Nonsense Mutation pQ274X in TRIM63 (MuRF1) in a Patient with Mild Skeletal Myopathy and Cardiac Hypertrophy (2019)

Journal of Neuromuscular Diseases

Jokela Manu, Baumann Peter, Huovinen Sanna, Penttilä Sini, Udd Bjarne

(Kirjoitus tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (B1))

A novel COL6A2 mutation causing late-onset limb-girdle muscular dystrophy (2019)

Journal of Neurology

Manu Jokela, Sara Lehtinen, Johanna Palmio, Anna-Maija Saukkonen, Sanna Huovinen, Anna Vihola, Bjarne Udd

(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))

Oligogenic basis of sporadic ALS The example of SOD1 p.Ala90Val mutation (2019)

Neurology-Genetics

Liina Kuuluvainen, Karri Kaivola, Saana Mönkäre, Hannu Laaksovirta, Manu Jokela, Bjarne Udd, Miko Valori, Petra Pasanen, Anders Paetau, Bryan J. Traynor, David J. Stone, Johanna Schleutker, Minna Pöyhönen, Pentti J. Tienari, Liisa Myllykangas

(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))

An unusual ryanodine receptor 1 (RYR1) phenotype: Mild calf-predominant myopathy (2019)

Neurology

Jokela M., Tasca G., Vihola A., Mercuri E., Jonson P., Lehtinen S., Välipakka S., Pane M., Donati M., Johari M., Savarese M., Huovinen S., Isohanni P., Palmio J., Hartikainen P., Udd B.

(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))

Kun katse jähmettyy - muista mitokondriotaudin mahdollisuus (2018)

Duodecim

Manu Jokela, Mika H. Martikainen, Janne Lähdesmäki, Harri Selin, Maria Gardberg, Matti K. Karvonen

(Artikkeli ammattilehdessä tai kirjoitus ammatillisessa blogissa (D1))

Loss of MICOS complex integrity and mitochondrial damage, but not TDP-43 mitochondrial localisation, are likely associated with severity of CHCHD10-related diseases (2018)

Neurobiology of Disease

Vives-Bauza C., Paquis-Flucklinger V., Genin E., Bannwarth S., Lespinasse F., Fragaki K., Ortega-Vila B., Villa E., Itoh K., Jokela M., Lacas-Gervais S., Ylikallio E., Auranen M., Tyynismaa H., Mauri-Crouzet A., Augé G., Vihola A., Sesaki H., Cochaud C., Udd B., Ricci J.

(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))

Contact

Areas of expertise

Research

Publications

Sort by:

Out-of-Frame Mutations in ACTN2 Last Exon Cause a Dominant Distal Myopathy With Facial Weakness (2021)

Mutations in the J domain of DNAJB6 cause dominant distal myopathy (2020)

Recessive PYROXD1 mutations cause adult-onset limb-girdle-type muscular dystrophy (2019)

Särö-X-esimutaatio-oireyhtymä (FXTAS) - magneettikuvauksesta apua diagnosointiin (2019)

Homozygous Nonsense Mutation pQ274X in TRIM63 (MuRF1) in a Patient with Mild Skeletal Myopathy and Cardiac Hypertrophy (2019)

A novel COL6A2 mutation causing late-onset limb-girdle muscular dystrophy (2019)

Oligogenic basis of sporadic ALS The example of SOD1 p.Ala90Val mutation (2019)

An unusual ryanodine receptor 1 (RYR1) phenotype: Mild calf-predominant myopathy (2019)

Kun katse jähmettyy - muista mitokondriotaudin mahdollisuus (2018)

Loss of MICOS complex integrity and mitochondrial damage, but not TDP-43 mitochondrial localisation, are likely associated with severity of CHCHD10-related diseases (2018)