Manu Jokela

Multiple Cranial Nerve Gadolinium Enhancement in Norrie Disease (2022)

Annals of Neurology

Jokela Manu, Karhu Jari, Nurminen Janne, Martikainen Mika H

(Kirjoitus tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (B1))

Adult motor neuron disease death rates in Finland 1998-2019 (2022)

Journal of Neurology

Sipilä Jussi O.T., Jokela Manu

(Kirjoitus tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (B1))

Serum Creatine, Not Neurofilament Light, Is Elevated in CHCHD10-Linked Spinal Muscular Atrophy (2022)

Frontiers in Neurology

Järvilehto Julius, Harjuhaahto Sandra, Palu Edourad, Auranen Mari, Kvist Jouni, Zetterberg Henrik, Koskivuori Johanna, Lehtonen Marko, Saukkonen Anna Maija, Jokela Manu, Ylikallio Emil, Tyynismaa Henna

(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))

Comprehensive transcriptomic analysis shows disturbed calcium homeostasis and deregulation of T lymphocyte apoptosis in inclusion body myositis (2022)

Journal of Neurology

Johari Mridul, Vihola Aanna, Palmio Johanna, Jokela Manu, Jonson Per Harald, Sarparanta Jaakko, Huovinen Sanna, Savarese Marco, Hackman Peter, Udd Bjarne

(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))

NEB mutations disrupt the super-relaxed state of myosin and remodel the muscle metabolic proteome in nemaline myopathy (2022)

Acta Neuropathologica Communications

Ranu N, Laitila J, Dugdale HF, Mariano J, Kolb JS, Wallgren-Pettersson C, Witting N, Vissing J, Vilchez JJ, Fiorillo C, Zanoteli E, Auranen M, Jokela M, Tasca G, Claeys KG, Voermans NC, Palmio J, Huovinen S, Moggio M, Beck TN, Kontrogianni-Konstantopoulos A, Granzier H, Ochala J

(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))

CANVAS - tasapainovaikeuksien ja kroonisen yskän mahdollinen aiheuttaja (2022)

Duodecim

Jokela Manu, Martikainen Mika H, Lund-Aho Tiina, Palmio Johanna, Airas Laura, Hietaharju Aki, Kaasinen Valtteri

(Artikkeli ammattilehdessä tai kirjoitus ammatillisessa blogissa (D1))

Intron mutations and early transcription termination in Duchenne and Becker muscular dystrophy (2022)

Human Mutation

Waldrop Megan A., Moore Steven A., Mathews Katherine D., Darbro Benjamin W., Medne Livja, Finkel Richard, Connolly Anne M., Crawford Thomas O., Drachman Daniel, Wein Nicolas, Habib Ali A., Krzesniak-Swinarska Monika A., Zaidman Craig M., Collins James J., Jokela Manu, Udd Bjarne, Day John W., Ortiz-Guerrero Gloria, Statland Jeff, Butterfield Russell J., Dunn Diane M., Weiss Robert B., Flanigan Kevin M.

(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))

Congenital asymmetric distal myopathy with hemifacial weakness caused by a heterozygous large de novo mosaic deletion in nebulin (2021)

Neuromuscular Disorders

Sagath Lydia, Lehtokari Vilma-Lotta, Välipakka Salla, Vihola Anna, Gardberg Maria, Hackman Peter, Pelin Katarina, Jokela Manu, Kiiski Kirsi, Udd Bjarne, Wallgren-Pettersson Carina

(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))

Out-of-Frame Mutations in ACTN2 Last Exon Cause a Dominant Distal Myopathy With Facial Weakness (2021)

Neurology-Genetics

Savarese Marco, Vihola Anna, Jokela Manu E, Huovinen Sanna Pauliina, Gerevini Simonetta, Torella Annalaura, Johari Mridul, Scarlato Marina, Jonson Per Harald, Onore Maria Elena, Hackman Peter, Gautel Mathias, Nigro Vincenzo, Previtali Stefano Carlo, Udd Bjarne

(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))

Bi-allelic loss-of-function OBSCN variants predispose individuals to severe recurrent rhabdomyolysis (2021)

Brain

Cabrera-Serrano Macarena, Caccavelli Laure, Savarese Marco, Vihola Anna, Jokela Manu, Johari Mridul, Capiod Thierry, Madrange Marine, Bugiardini Enrico, Brady Stefen, Quinlivan Rosaline, Merve Ashirwad, Scalco Renata, Hilton-Jones David, Houlden Henry, Aydin Halil Ibrahim, Ceylaner Serdar, Vockley Jerry, Taylor Rhonda L., Folland Chiara, Kelly Aasta, Goullee Hayley, Ylikallio Emil, Auranen Mari, Tyynismaa Henna, Udd Bjarne, Forrest Alistair R. R., Davis Mark R., Bratkovic Drago, Manton Nicholas, Robertson Thomas, McCombe Pamela, Laing Nigel G., Phillips Liza, de Lonlay Pascale, Ravenscroft Gianina

(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))

Contact

Areas of expertise

Research

Publications

Sort by:

Multiple Cranial Nerve Gadolinium Enhancement in Norrie Disease (2022)

Adult motor neuron disease death rates in Finland 1998-2019 (2022)

Serum Creatine, Not Neurofilament Light, Is Elevated in CHCHD10-Linked Spinal Muscular Atrophy (2022)

Comprehensive transcriptomic analysis shows disturbed calcium homeostasis and deregulation of T lymphocyte apoptosis in inclusion body myositis (2022)

NEB mutations disrupt the super-relaxed state of myosin and remodel the muscle metabolic proteome in nemaline myopathy (2022)

CANVAS - tasapainovaikeuksien ja kroonisen yskän mahdollinen aiheuttaja (2022)

Intron mutations and early transcription termination in Duchenne and Becker muscular dystrophy (2022)

Congenital asymmetric distal myopathy with hemifacial weakness caused by a heterozygous large de novo mosaic deletion in nebulin (2021)

Out-of-Frame Mutations in ACTN2 Last Exon Cause a Dominant Distal Myopathy With Facial Weakness (2021)

Bi-allelic loss-of-function OBSCN variants predispose individuals to severe recurrent rhabdomyolysis (2021)