Perinnöllisyysneuvonnan käytäntöihin tarvitaan joustavuutta (Väitös: VTM Elina Rantanen, 26.9.2014, lääketieteellinen biokemia ja genetiikka)

​Sairauksien geneettisiä syitä kartoittava testi voi antaa ihmiselle sellaista tietoa hänen terveydestään, joka vaatii vaikeiden päätösten tekemistä ja pitkiä keskusteluja ammattilaisten kanssa. Kaikki geenitestit eivät kuitenkaan ole samanlaisia, ja joissakin tapauksissa perinnöllisyysneuvontaa ei välttämättä tarvita lainkaan.

– Herää kysymys, kannattaako geneettisestä tiedosta, geenitesteistä ja niihin liittyvästä neuvonnasta puhua yhtenä kokonaisuutena, huomauttaa lääketieteellisen biokemian ja genetiikan alalta väittelevä Elina Rantanen.

Rantanen tarkasteli poikkitieteellisessä väitöstutkimuksessaan geenitestien yhteydessä annettavaan perinnöllisyysneuvontaan liittyviä odotuksia, kehyksiä ja käytäntöjä eri näkökulmista. Hän analysoi kansainvälisiä perinnöllisyysneuvontaa määritteleviä ohjeistoja, eurooppalaisten ihmisgenetiikan yhdistysten näkemyksiä maiden perinnöllisyysneuvontaan liittyvistä ohjeistoista ja käytännöistä sekä TYKS:n perinnöllisyyspoliklinikan asiakkaiden haastatteluja.

Painolastina yhteys rodunjalostukseen

Perinnöllisyysneuvonnan ihanteita on pitkään leimannut halu erottaa nykyaikainen neuvonta genetiikan rodunjalostukseen kytkeytyvästä menneisyydestä.

– Rodunjalostuksen päämäärät liittyivät kiinteästi varhaisiin perinnöllisyysneuvonnan käytäntöihin. Myöhemmin näitä tavoitteita on vastustettu voimakkaasti. Menneisyyden painolastin luoma kehys on läsnä ohjeistoissa edelleen, Rantanen kertoo.

Kaikissa Rantasen tutkimissa aineistoissa tuotiin esiin samoja tiedonsaantiin ja tukeen liittyviä neuvonnan elementtejä. Ohjeistoissa ja haastateltavien kommenteissa geneettistä tietoa lähestyttiin kuitenkin myös eri näkökulmista. Siinä missä ohjeistoissa puhuttiin elämänsuunnittelusta ja uhista, neuvottavien haastatteluissa ilmeni käytännön asioiden lisäksi välinpitämätön suhtautuminen geneettisen tiedon merkitykseen.

– Ammattilaisten ohjeissa perinnöllisyysneuvonnan tärkeyttä geenitestien yhteydessä on alleviivattu, mutta osa haastatelluista kysyi, ovatko he käyneet jossain perinnöllisyysneuvonnassa, Rantanen valottaa näkökulmien eroja.

Geneettisen tiedon uudet uhat huomioitava

Perinnöllisyysneuvonnan ala on laajentunut koko ajan geenitestien moninaistuessa. Siinä missä aikaisemmin keskityttiin erityisesti lisääntymiseen liittyvään neuvontaan, kattaa perinnöllisyysneuvonta yhä enemmän diagnoosia kartoittavia ja ennustavia geenitestejä. Geneettisen tiedon määrä lisääntyy esimerkiksi suoraan kuluttajille tarjottavien geenitestien myötä.

– Neuvonnassa pitää pystyä huomioimaan joustavat käytännöt ja erot erilaisten testaustilanteiden välillä. Keskustelua pitää käydä myös geneettisen tiedon käyttämisen uusista uhista ja niiden huomioimisesta perinnöllisyysneuvonnassa, Rantanen sanoo.

– Geenitestien muuttuva maailma ja erilaisten näkökulmien yhteen sovittaminen pakottavat perinnöllisyysneuvonnan käytäntöjen jatkuvaan arviointiin, Rantanen jatkaa.

***

Perjantaina 26. syyskuuta 2014 kello 12 esitetään Turun yliopistossa julkisesti tarkastettavaksi valtiotieteiden maisteri Elina Rantasen väitöskirja Expectations, frames and practices of genetic counselling in different contexts of genetic testing (Perinnöllisyysneuvontaan liittyvät odotukset, kehykset ja käytännöt geenitestien erilaisissa konteksteissa). Virallisena vastaväittäjänä toimii dosentti Aaro Tupasela Kööpenhaminan yliopistosta ja kustoksena professori Johanna Schleutker.

VTM Elina Rantanen on syntynyt 1979 Turussa ja kirjoittanut ylioppilaaksi 1998 Turun klassikon lukiosta. valtiotieteiden maisteriksi hän valmistui 2005 Turun yliopistosta. Rantanen toimii Rinnekoti-Säätiön Norio-keskuksessa suunnittelijana. Väitös kuuluu lääketieteellisen biokemian ja genetiikan alaan.

Väittelijän yhteystiedot:
Puhelin: 050 342 3279
Sähköposti: elina.rantanen[at]utu.fi

Väittelijän kuva: https://apps.utu.fi/media/vaittelijat/rantanen_elina.jpg

Väitöskirjan myynti: Turun yliopiston verkkokauppa UTUshop, https://utushop.utu.fi/c/2-annales-universitatis-turkuensis/

Väitöskirja on julkaistu sähköisenä: http://www.doria.fi/handle/10024/98897

 

Asiasana:
Tagit:
Julkaistu 18.9.2014 9:35 ,  Päivitetty 18.9.2014 10:01

20014 Turun yliopisto, Finland
Puhelinvaihde: 029 450 5000

Henkilöhaku

Seuraa meitä: 
Facebook   Twitter   Instagram   Youtube   LinkedIn
Opiskelu Tutkimus Palvelut ja yhteistyö Yliopisto Tiedekunnat ja yksiköt Ajankohtaista Lahjoita
© Turun yliopisto