Johanna
Schleutker
professori, biolääketieteen laitos
PhD, Professor of Medical Genetics
Ota yhteyttä
+358 29 450 2726
+358 50 443 7237
Kiinamyllynkatu 10
20520
Turku
Julkaisut
COL4A1 and COL4A2 Duplication Causes Cerebral Small Vessel Disease With Recurrent Early Onset Ischemic Strokes (2021)
Stroke
(Kirjoitus tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (B1))
Multisite Evaluation and Validation of a Sensitive Diagnostic and Screening System for Spinal Muscular Atrophy that Reports SMN1 and SMN2 Copy Number, along with Disease Modifier and Gene Duplication Variants (2021)
Journal of Molecular Diagnostics
(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))
Genome-wide meta-analysis identifies 127 open-angle glaucoma loci with consistent effect across ancestries (2021)
Nature Communications
(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))
KLK3 SNP-SNP interactions for prediction of prostate cancer aggressiveness (2021)
Scientific Reports
(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))
Additional SNPs improve risk stratification of a polygenic hazard score for prostate cancer (2021)
Prostate Cancer and Prostatic Diseases
(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))
BioCPR–A Tool for Correlation Plots (2021)
Data
(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))
PHACTR1 genetic variability is not critical in small vessel ischemic disease patients and PcomA recruitment in C57BL/6J mice (2021)
Scientific Reports
(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))
Rare Germline Variants in ATM Predispose to Prostate Cancer: A PRACTICAL Consortium Study (2021)
European Urology Oncology
(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))
Whole-exome sequencing of Finnish patients with vascular cognitive impairment (2020)
European Journal of Human Genetics
(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))
ShAn: An easy-to-use tool for interactive and integrated variant annotation (2020)
PLoS ONE
(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))