Konrad
Patyra
biolääketieteen laitos

Ota yhteyttä

Julkaisut

Järjestä:

Mechanisms of thyrotropin receptor-mediated phenotype variability deciphered by gene mutations and M453T-knockin model (2024)

JCI Insight
Makkonen Kristiina, Jännäri Meeri, Crisostomo Luis, Kuusi Matilda, Patyra Konrad, Melnyk Vladyslav, Linnossuo Veli, Ojala Johanna, Ravi Rowmika, Löf Christoffer, Makela Juho-Antti, Miettinen Paivi, Laakso Saila, Ojaniemi Marja, Jaaskelainen Jarmo, Laakso Markku, Bossowski Filip, Sawicka Beata, Stozek Karolina, Bossowski Artur, Kleinau Gunnar, Scheerer Patrick; FinnGen, Reeve Mary Pat, Kero Jukka
(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))

Congenital Hypothyroidism and Hyperthyroidism Alters Adrenal Gene Expression, Development, and Function (2022)

Thyroid
Patyra Konrad, Löf Christoffer, Jaeschke Holger, Undeutsch Hendrik, Zheng Huifei Sophia, Tyystjärvi Sofia, Puławska Kamila, Doroszko Milena, Chruściel Marcin, Loo Britt-Marie, Kurkijärvi Riikka, Zhang Fu-Ping, Huang Chen-Che Jeff, Ohlsson Claes, Kero Andreina, Poutanen Matti, Toppari Jorma, Paschke Ralf, Rahman Nafis, Huhtaniemi Ilpo, Jääskeläinen Jarmo, Kero Jukka
(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))

Homozygous loss-of-function mutations in SLC26A7 cause goitrous congenital hypothyroidism (2018)

JCI Insight
Hakan Cangul, Xiao-Hui Liao, Erik Schoenmakers, Jukka Kero, Sharon Barone, Panudda Srichomkwun, Hideyuki Iwayama, Eva G. Serra, Halil Saglam, Erdal Eren, Omer Tarim, Adeline K. Nicholas, Ilona Zvetkova, Carl A. Anderson, Fiona E. Karet Frankl, Kristien Boelaert, Marja Ojaniemi, Jarmo Jääskeläinen, Konrad Patyra, Christoffer Löf, E. Dillwyn Williams, UK10K Consortium, Manoocher Soleimani, Timothy Barrett, Eamonn R. Maher, V. Krishna Chatterjee, Samuel Refetoff, Nadia Schoenmakers
(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))