Manu Jokela

Adult motor neuron disease death rates in Finland 1998-2019 (2023)

Journal of Neurology

Sipilä Jussi O.T., Jokela Manu

(B1 Vertaisarvioimaton kirjoitus tieteellisessä lehdessä )

CACNA1S Variant Associated With a Myalgic Myopathy Phenotype (2023)

Neurology

Periviita Vesa, Palmio Johanna, Jokela Manu, Hartikainen Päivi, Vihola Anna, Rauramaa Tuomas, Udd Bjarne

(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))

VP178 Multiomics needed to increase the detection rate of myopathy patients (2023)

International Annual Congress of the World-Muscle-Society (WMS), Neuromuscular Disorders

Owusu R, Johari M, Lehtinen S, Jokela M, Palmio J, Hackman P, Udd B, Savarese M

(O2 Muu julkaisu )

NEB mutations disrupt the super-relaxed state of myosin and remodel the muscle metabolic proteome in nemaline myopathy (2022)

Acta Neuropathologica Communications

Ranu N, Laitila J, Dugdale HF, Mariano J, Kolb JS, Wallgren-Pettersson C, Witting N, Vissing J, Vilchez JJ, Fiorillo C, Zanoteli E, Auranen M, Jokela M, Tasca G, Claeys KG, Voermans NC, Palmio J, Huovinen S, Moggio M, Beck TN, Kontrogianni-Konstantopoulos A, Granzier H, Ochala J

(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))

CANVAS - tasapainovaikeuksien ja kroonisen yskän mahdollinen aiheuttaja (2022)

Duodecim

Jokela Manu, Martikainen Mika H, Lund-Aho Tiina, Palmio Johanna, Airas Laura, Hietaharju Aki, Kaasinen Valtteri

(Artikkeli ammattilehdessä tai kirjoitus ammatillisessa blogissa (D1))

Intron mutations and early transcription termination in Duchenne and Becker muscular dystrophy (2022)

Human Mutation

Waldrop Megan A., Moore Steven A., Mathews Katherine D., Darbro Benjamin W., Medne Livja, Finkel Richard, Connolly Anne M., Crawford Thomas O., Drachman Daniel, Wein Nicolas, Habib Ali A., Krzesniak-Swinarska Monika A., Zaidman Craig M., Collins James J., Jokela Manu, Udd Bjarne, Day John W., Ortiz-Guerrero Gloria, Statland Jeff, Butterfield Russell J., Dunn Diane M., Weiss Robert B., Flanigan Kevin M.

(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))

Multiple Cranial Nerve Gadolinium Enhancement in Norrie Disease (2022)

Annals of Neurology

Jokela Manu, Karhu Jari, Nurminen Janne, Martikainen Mika H

(Kirjoitus tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (B1))

Serum Creatine, Not Neurofilament Light, Is Elevated in CHCHD10-Linked Spinal Muscular Atrophy (2022)

Frontiers in Neurology

Järvilehto Julius, Harjuhaahto Sandra, Palu Edourad, Auranen Mari, Kvist Jouni, Zetterberg Henrik, Koskivuori Johanna, Lehtonen Marko, Saukkonen Anna Maija, Jokela Manu, Ylikallio Emil, Tyynismaa Henna

(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))

Comprehensive transcriptomic analysis shows disturbed calcium homeostasis and deregulation of T lymphocyte apoptosis in inclusion body myositis (2022)

Journal of Neurology

Johari Mridul, Vihola Aanna, Palmio Johanna, Jokela Manu, Jonson Per Harald, Sarparanta Jaakko, Huovinen Sanna, Savarese Marco, Hackman Peter, Udd Bjarne

(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))

Missense mutations in small muscle protein X-linked (SMPX) cause distal myopathy with protein inclusions (2021)

Acta Neuropathologica

Johari Mridul, Sarparanta Jaakko, Vihola Anna, Jonson Per Harald, Savarese Marco, Jokela Manu, Torella Annalaura, Piluso Giulio, Said Edith, Vella Nrbert, Cauchi Marija, Magot Armelle, Magri Francesca, Mauri Eleonora, Kornblum Cornelia, Reimann Jens, Stojkovic Tanya, Romero Norma B., Luque Helena, Huovinen Sanna, Lahermo Päivi, Donner Kati, Comi Giacomo Pietro, Nigro Vincenzo, Hackman Peter, Udd Bjarne

(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))

Ota yhteyttä

Julkaisut

Järjestä:

Adult motor neuron disease death rates in Finland 1998-2019 (2023)

CACNA1S Variant Associated With a Myalgic Myopathy Phenotype (2023)

VP178 Multiomics needed to increase the detection rate of myopathy patients (2023)

NEB mutations disrupt the super-relaxed state of myosin and remodel the muscle metabolic proteome in nemaline myopathy (2022)

CANVAS - tasapainovaikeuksien ja kroonisen yskän mahdollinen aiheuttaja (2022)

Intron mutations and early transcription termination in Duchenne and Becker muscular dystrophy (2022)

Multiple Cranial Nerve Gadolinium Enhancement in Norrie Disease (2022)

Serum Creatine, Not Neurofilament Light, Is Elevated in CHCHD10-Linked Spinal Muscular Atrophy (2022)

Comprehensive transcriptomic analysis shows disturbed calcium homeostasis and deregulation of T lymphocyte apoptosis in inclusion body myositis (2022)

Missense mutations in small muscle protein X-linked (SMPX) cause distal myopathy with protein inclusions (2021)