Marja Hietala

Lähetä ajoissa, konsultoi herkästi - sikiö- ja alkiodiagnostiikan menetelmät tehokkaaseen käyttöön (2024)

Duodecim

Tanner Laura, Soininen Reetta, Keski-Filppula Riikka, Toiminen Heidi, Rajala Katri, Hietala Marja, Saarela Tanja

(Vertaisarvioitu katsausartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A2))

Prenatal Coffin-Siris Syndrome: Expanding the Phenotypic and Genotypic Spectrum of the Disease (2023)

Pediatric and Developmental Pathology

Keskinen Sini, Paakkola Teija, Mattila Mirjami, Hietala Marja, Koillinen Hannele, Laine Jukka, Haanpää Maria K

(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))

Overlap between EEC and AEC syndrome and immunodeficiency in a preterm infant with a TP63 variant (2023)

European Journal of Medical Genetics

Helenius Kjell, Ojala Liisa, Kainulainen Leena, Peltonen Sirkku, Hietala Marja, Pohjola Pia, Parikka Vilhelmiina

(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))

Lastentaudit ja periytyminen (2023)

Tanner Laura, Hietala Marja

(Artikkeli ammatillisessa kokoomateoksessa (D2))

Laajojen geenitutkimusten sivu- ja sattumalöydökset (2022)

Duodecim

Paakkola Teija, Keskinen Sini, Pohjola Pia, Toivonen Minna, Ridanpää Maaret, Hietala Marja, Haanpää Maria K.

(Vertaisarvioitu katsausartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A2))

Tietoa Huntington-perheille ja hoitohenkilökunnalle (2022)

Martikainen Kirsi, Hietala Marja, Koivunen Salla, Nuppula Emmi

(E2 Yleistajuinen monografia )

Wilsonin tauti - uutta ja vanhaa (2021)

Duodecim

Sipilä Jussi O, Hietala Marja, Kaasinen Valtteri

(Vertaisarvioitu katsausartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A2))

Novel germline variant in the histone demethylase and transcription regulator KDM4C induces a multi-cancer phenotype (2021)

Journal of Medical Genetics

Katainen Riku, Donner Iikki, Räisänen Maritta, Berta Davide, Kuosmanen Anna, Kaasinen Eevi, Hietala Marja, Aaltonen Lauri A.

(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))

Wilson's Disease in Finland: A Nationwide Population‐Based Study (2020)

Movement Disorders

Jussi O.T. Sipilä, Marja Hietala, Ville Kytö, Valtteri Kaasinen

(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))

Reply to Kratz et al. (2020)

European Journal of Human Genetics

Frebourg Thierry, Lagercrantz Svetlana Bajalica, Oliveira Carla, Magenheim Rita, Evans D Gareth; the European Reference Network GENTURIS

(Kirjoitus tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (B1))

Ota yhteyttä

Julkaisut

Järjestä:

Lähetä ajoissa, konsultoi herkästi - sikiö- ja alkiodiagnostiikan menetelmät tehokkaaseen käyttöön (2024)

Prenatal Coffin-Siris Syndrome: Expanding the Phenotypic and Genotypic Spectrum of the Disease (2023)

Overlap between EEC and AEC syndrome and immunodeficiency in a preterm infant with a TP63 variant (2023)

Lastentaudit ja periytyminen (2023)

Laajojen geenitutkimusten sivu- ja sattumalöydökset (2022)

Tietoa Huntington-perheille ja hoitohenkilökunnalle (2022)

Wilsonin tauti - uutta ja vanhaa (2021)

Novel germline variant in the histone demethylase and transcription regulator KDM4C induces a multi-cancer phenotype (2021)

Wilson's Disease in Finland: A Nationwide Population‐Based Study (2020)

Reply to Kratz et al. (2020)