Marja
Hietala
dosentti, biolääketieteen laitos

Ota yhteyttä

+358 50 520 1822
Kiinamyllynkatu 10
20520
Turku

Julkaisut

Järjestä:

Reply to Kratz et al. (2020)

European Journal of Human Genetics
Frebourg Thierry, Lagercrantz Svetlana Bajalica, Oliveira Carla, Magenheim Rita, Evans D Gareth; the European Reference Network GENTURIS
(Kirjoitus tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (B1))

Boosting care and knowledge about hereditary cancer: European Reference Network on Genetic Tumour Risk Syndromes (2019)

Familial Cancer
Vos JR, Giepmans L, Rohl C, Geverink N, Hoogerbrugge N, Ligtenberg M, Kets M, Sijmons R, Evans G, Woodward E, Tischkowitz M, Maher E, Steinke-Lange V, Holinski-Feder E, Frebourg T, Houdayer C, Ferner RE, Lubinski J, Ertmanska K, Lagercrantz SB, Tham E, Guillermo IB, Capella G, Vidal JB, Lazaro C, Balmana J, Bours V, Legius E, Wolkenstein P, Melegh B, Oliveira C, Teixeira M, Poppe B, Claes K, Hernandez HS, Aretz S, Spier I, Oostenbrink R, Krajc M, Blatnik A, Schrock E, Peltonen S, Hietala M; on behalf of ERN GENTURIS
(Kirjoitus tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (B1))

Hypomorphic mutations of TRIP11 cause odontochondrodysplasia (2019)

JCI Insight
Wehrle A, Witkos TM, Unger S, Schneider J, Follit JA, Hermann J, Welting T, Fano V, Hietala M, Vatanavicharn N, Schoner K, Spranger J, Schmidts M, Zabel B, Pazour GJ, Bloch-Zupan A, Nishimura G, Superti-Furga A, Lowe M, Lausch E
(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))

Huntingtonin tauti (2019)

Duodecim
Jussi O. T. Sipilä, Valtteri Kaasinen, Marja Hietala, Markku Päivärinta, Kari Majamaa
(Vertaisarvioitu katsausartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A2))

A 69-year-old woman with Coffin-Siris syndrome (2018)

American Journal of Medical Genetics Part A
Määttänen L., Hietala M., Ignatius J., Arvio M.
(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))

SNCA mutation p.Ala53Glu is derived from a common founder in the Finnish population (2017)

Neurobiology of Aging
Pasanen P, Palin E, Pohjolan-Pirhonen R, Pöyhönen M, Rinne JO, Päivärinta M, Martikainen MH, Kaasinen V, Hietala M, Gardberg M, Saukkonen AM, Eerola-Rautio J, Kaakkola S, Lyytinen J, Tienari PJ, Paetau A, Suomalainen A, Myllykangas L
(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))