Marja
Hietala
dosentti, biolääketieteen laitos
Julkaisut
Wilson's Disease in Finland: A Nationwide Population‐Based Study (2020)
Movement Disorders
(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))
Reply to Kratz et al. (2020)
European Journal of Human Genetics
(Kirjoitus tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (B1))
Boosting care and knowledge about hereditary cancer: European Reference Network on Genetic Tumour Risk Syndromes (2019)
Familial Cancer
(Kirjoitus tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (B1))
HTT haplogroups in Finnish patients with Huntington disease (2019)
Neurology-Genetics
(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))
Hypomorphic mutations of TRIP11 cause odontochondrodysplasia (2019)
JCI Insight
(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))
Särö-X-esimutaatio-oireyhtymä (FXTAS) - magneettikuvauksesta apua diagnosointiin (2019)
Duodecim
(D1 Artikkeli ammattilehdessä)
Huntingtonin tauti (2019)
Duodecim
(Vertaisarvioitu katsausartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A2))
A 69-year-old woman with Coffin-Siris syndrome (2018)
American Journal of Medical Genetics Part A
(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))
Paraneeko terveys geenitesteillä? (2018)
Työterveyslääkäri
(Artikkeli ammattilehdessä tai kirjoitus ammatillisessa blogissa (D1))
SNCA mutation p.Ala53Glu is derived from a common founder in the Finnish population (2017)
Neurobiology of Aging
(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))