Marja
Hietala
dosentti, biolääketieteen laitos
Julkaisut
A homozygous FANCM mutation underlies a familial case of non-syndromic primary ovarian insufficiency (2017)
eLife
(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))
TSC2 c.1864C > T Variant Aassociated with Mild Cases of Tuberous Sclerosis Complex (2017)
American Journal of Medical Genetics Part A
(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))
Food allergy in a child with de novo KAT6A mutation (2017)
Clinical and Translational Allergy
(Kirjoitus tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (B1))
PARK2-geenin mutaatioon liittyvä Parkinsonin tauti (2015)
Duodecim
(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))
Epidemiology of Huntington's disease in Finland (2015)
Parkinsonism and Related Disorders
(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))
Clinical and imaging findings in Parkinson's disease associated with the A53E SNCA mutation (2015)
Neurology-Genetics
(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))
Molecular Analysis of Two Novel Missense Mutations in the GDF5 Proregion That Reduce Protein Activity and Are Associated with Brachydactyly Type C (2014)
Journal of Molecular Biology
(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))
Primary mediastinal large B-cell lymphoma segregating in a family: exome sequencing identifies MLL as a candidate predisposition gene (2013)
Blood
(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))
PGAP2 Mutations, Affecting the GPI-Anchor-Synthesis Pathway, Cause Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome (2013)
American Journal of Human Genetics
(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))
High-resolution SNP array analysis of patients with developmental disorder and normal array CGH results (2012)
BMC Medical Genetics
(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))