Manu Jokela profile picture
Manu
Jokela
Docent, Faculty of Medicine
MD, PhD, neurologist

Contact

Areas of expertise

neuromuscular disorders

Research

motor neuron diseases, myopathies, neurogenetics, neuromuscular disorders

Publications

Sort by:

Bi-allelic loss-of-function OBSCN variants predispose individuals to severe recurrent rhabdomyolysis (2021)

Brain
Cabrera-Serrano Macarena, Caccavelli Laure, Savarese Marco, Vihola Anna, Jokela Manu, Johari Mridul, Capiod Thierry, Madrange Marine, Bugiardini Enrico, Brady Stefen, Quinlivan Rosaline, Merve Ashirwad, Scalco Renata, Hilton-Jones David, Houlden Henry, Aydin Halil Ibrahim, Ceylaner Serdar, Vockley Jerry, Taylor Rhonda L., Folland Chiara, Kelly Aasta, Goullee Hayley, Ylikallio Emil, Auranen Mari, Tyynismaa Henna, Udd Bjarne, Forrest Alistair R. R., Davis Mark R., Bratkovic Drago, Manton Nicholas, Robertson Thomas, McCombe Pamela, Laing Nigel G., Phillips Liza, de Lonlay Pascale, Ravenscroft Gianina
(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))

Mutations in the J domain of DNAJB6 cause dominant distal myopathy (2020)

Neuromuscular Disorders
Palmio J, Jonson PH, Inoue M, Sarparanta J, Bengoechea R, Savarese M, Vihola A, Jokela M, Nakagawa M, Noguchi S, Olive M, Masingue M, Kerty E, Hackman P, Weihl CC, Nishino I, Udd B, Udd B
(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))

Oligogenic basis of sporadic ALS The example of SOD1 p.Ala90Val mutation (2019)

Neurology-Genetics
Liina Kuuluvainen, Karri Kaivola, Saana Mönkäre, Hannu Laaksovirta, Manu Jokela, Bjarne Udd, Miko Valori, Petra Pasanen, Anders Paetau, Bryan J. Traynor, David J. Stone, Johanna Schleutker, Minna Pöyhönen, Pentti J. Tienari, Liisa Myllykangas
(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))

Recessive PYROXD1 mutations cause adult-onset limb-girdle-type muscular dystrophy (2019)

Journal of Neurology
Markus T. Sainio, Salla Välipakka, Bruno Rinaldi, Helena Lapatto, Anders Paetau, Simo Ojanen, Virginia Brilhante, Manu Jokela, Sanna Huovinen, Mari Auranen, Johanna Palmio, Sylvie Friant, Emil Ylikallio, Bjarne Udd, Henna Tyynismaa
(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))

Loss of MICOS complex integrity and mitochondrial damage, but not TDP-43 mitochondrial localisation, are likely associated with severity of CHCHD10-related diseases (2018)

Neurobiology of Disease
Vives-Bauza C., Paquis-Flucklinger V., Genin E., Bannwarth S., Lespinasse F., Fragaki K., Ortega-Vila B., Villa E., Itoh K., Jokela M., Lacas-Gervais S., Ylikallio E., Auranen M., Tyynismaa H., Mauri-Crouzet A., Augé G., Vihola A., Sesaki H., Cochaud C., Udd B., Ricci J.
(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))
People search