Kristiina Avela

Optical genome mapping unveils hidden structural variants in neurodevelopmental disorders (2024)

Scientific Reports

Schrauwen Isabelle, Rajendran Yasmin, Acharya Anushree, Öhman Susanna, Arvio Maria, Paetau Ritva, Siren Auli, Avela Kristiina, Granvik Johanna, Leal Suzanne M., Määttä Tuomo, Kokkonen Hannaleena, Järvelä Irma

(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )

Mosaic KRAS Mutation in Schimmelpenning–Feuerstein–Mims Syndrome With Overlapping Oculoectodermal Syndrome and Encephalocraniocutaneous Lipomatosis Features (2024)

Pediatric Dermatology

Hyvönen, Hanna; Kettunen, Kaisa; Avela, Kristiina; Kivirikko, Sirpa; Jeskanen, Leila; Suominen, Sinikka; Salminen, Päivi; Hannula‐Jouppi, Katariina

(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )

Contact

Publications

Sort by:

Optical genome mapping unveils hidden structural variants in neurodevelopmental disorders (2024)

Mosaic KRAS Mutation in Schimmelpenning–Feuerstein–Mims Syndrome With Overlapping Oculoectodermal Syndrome and Encephalocraniocutaneous Lipomatosis Features (2024)