Kristiina Avela

Genome sequencing reveals CCDC88A variants in malformations of cortical development and immune dysfunction (2025)

Human Molecular Genetics

Lehtonen, Johanna; Hakonen, Anna H.; Hassinen, Antti; Luras, Sanne Iversen; Kaustio, Meri; Glumoff, Virpi; Hinrichsen, Francisca; Li, Weiwei; Sulonen, Anna-Maija; Wickman, Sanna; Almusa, Henrikki; Polso, Minttu; Palomäki, Maarit; Kivirikko, Sirpa; Avela, Kristiina; Heiskanen, Kaarina; Pietiäinen, Vilja; Aittomäki, Kristiina; Saarela, Janna

(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )

Miten sairaudet periytyvät (2025)

Avela, Kristiina

(D2 Artikkeli ammatillisessa kokoomateoksessa)

Optical genome mapping unveils hidden structural variants in neurodevelopmental disorders (2024)

Scientific Reports

Schrauwen Isabelle, Rajendran Yasmin, Acharya Anushree, Öhman Susanna, Arvio Maria, Paetau Ritva, Siren Auli, Avela Kristiina, Granvik Johanna, Leal Suzanne M., Määttä Tuomo, Kokkonen Hannaleena, Järvelä Irma

(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )

Mosaic KRAS Mutation in Schimmelpenning–Feuerstein–Mims Syndrome With Overlapping Oculoectodermal Syndrome and Encephalocraniocutaneous Lipomatosis Features (2024)

Pediatric Dermatology

Hyvönen, Hanna; Kettunen, Kaisa; Avela, Kristiina; Kivirikko, Sirpa; Jeskanen, Leila; Suominen, Sinikka; Salminen, Päivi; Hannula‐Jouppi, Katariina

(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )

Congenital hydrocephalus: new Mendelian mutations and evidence for oligogenic inheritance. (2023)

Human Genomics

Jacquemin Valerie, Versbraegen Nassim, Duerinckx Sarah, Massart Annick, Soblet Julie, Perazzolo Camille, Deconinck Nicolas, Brischoux-Boucher Elise, De Leener Anne, Revencu Nicole, Janssens Sandra, Moorgat Stèphanie, Blaumeiser Bettina, Avela Kristiina, Touraine Renaud, Jaoude Imad Abou, Keymolen Kathelijn, Saugier-Veber Pascale, Lenaerts Tom, Abramowicz Marc, Pirson Isabelle

(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )

Kristiina

Avela

Ota yhteyttä

Linkit

Julkaisut

Järjestä:

Genome sequencing reveals CCDC88A variants in malformations of cortical development and immune dysfunction (2025)

Miten sairaudet periytyvät (2025)

Optical genome mapping unveils hidden structural variants in neurodevelopmental disorders (2024)

Mosaic KRAS Mutation in Schimmelpenning–Feuerstein–Mims Syndrome With Overlapping Oculoectodermal Syndrome and Encephalocraniocutaneous Lipomatosis Features (2024)

Congenital hydrocephalus: new Mendelian mutations and evidence for oligogenic inheritance. (2023)