Maria Arvio

Älyllisen kehitysvammaisuuden genetiikka - etiologia ja etiologian selvittely (2023)

Duodecim

Koillinen Hannele, Arvio Maria

(Vertaisarvioitu katsausartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A2))

A novel variant in CYFIP2 in a girl with severe disabilities and bilateral perisylvian polymicrogyria (2023)

American Journal of Medical Genetics Part A

Salokivi Tommi, Parkkola Riitta, Rajendran Yasmin, Bharadwaj Thashi, Acharya Anushree, Leal Suzanne M., Järvelä Irma, Arvio Maria, Schrauwen Isabelle

(Kirjoitus tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (B1))

Medicine use in people with intellectual disabilities: a Finnish nationwide register study (2022)

Journal of Intellectual Disability Research

Nurminen F, Rätto H, Arvio M, Teittinen A, Vesala HT, Saastamoinen L

(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))

Exome sequencing reveals predominantly de novo variants in disorders with intellectual disability (ID) in the founder population of Finland (2021)

Human Genetics

Järvelä Irma, Määttä Tuomo, Acharya Anushree, Leppälä Juha, Jhangiani Shalini N., Arvio Maria, Siren Auli, Kankuri-Tammilehto Minna, Kokkonen Hannaleena, Palomäki Maarit, Varilo Teppo, Fang Mary, Hadley Trevor D., Jolly Angad, Linnankivi Tarja, Paetau Ritva, Saarela Anni, Kälviäinen Reetta, Olme Jan, Nouel-Saied Liz M., Cornejo-Sanchez Diana M., Llaci Lorida, Lupski James R., Posey Jennifer E., Leal Suzanne M., Schrauwen Isabelle

(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))

Report of a novel missense mutation in the MECP2 gene in a middle-aged man with intellectual disability syndrome (2021)

Clinical Case Reports

Arvio Maria, Haanpää Maria, Pohjola Pia, Lähdetie Jaana

(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))

Screening of dementia indicating signs in adults with intellectual disabilities (2021)

Journal of Applied Research in Intellectual Disabilities

Arvio Maria, Bjelogrlic-Laakso Nina

(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))

Natural history of alpha-thalassemia X-linked intellectual disability syndrome: A case report of a 45-year-old man (2021)

American Journal of Medical Genetics Part A

Arvio Maria, Lähdetie Jaana

(Kirjoitus tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (B1))

Ruokavaliosta apu lapsuusiän autismiin ja kehitysvammaan liittyviin väkivaltaisiin käytösoireisiin (2021)

Lääkärilehti

Arvio Maria, Luostarinen Liisa, Bjelogrlic-Laakso Nina

(Artikkeli ammattilehdessä tai kirjoitus ammatillisessa blogissa (D1))

Ageing and cognition in men with fragile X syndrome (2020)

Journal of Applied Research in Intellectual Disabilities

Oili Sauna-aho, Nina Bjelogrlic-Laakso, Päivi Rautava, Maria Arvio

(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))

Adult phenotype of the homozygous missense mutation c.655G>A, p.Gly219ArginSLC13A5: A case report (2020)

American Journal of Medical Genetics Part A

Arvio M, Lähdetie J

(Kirjoitus tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (B1))

Contact

Publications

Sort by:

Älyllisen kehitysvammaisuuden genetiikka - etiologia ja etiologian selvittely (2023)

A novel variant in CYFIP2 in a girl with severe disabilities and bilateral perisylvian polymicrogyria (2023)

Medicine use in people with intellectual disabilities: a Finnish nationwide register study (2022)

Exome sequencing reveals predominantly de novo variants in disorders with intellectual disability (ID) in the founder population of Finland (2021)

Report of a novel missense mutation in the MECP2 gene in a middle-aged man with intellectual disability syndrome (2021)

Screening of dementia indicating signs in adults with intellectual disabilities (2021)

Natural history of alpha-thalassemia X-linked intellectual disability syndrome: A case report of a 45-year-old man (2021)

Ruokavaliosta apu lapsuusiän autismiin ja kehitysvammaan liittyviin väkivaltaisiin käytösoireisiin (2021)

Ageing and cognition in men with fragile X syndrome (2020)

Adult phenotype of the homozygous missense mutation c.655G>A, p.Gly219ArginSLC13A5: A case report (2020)