Maria
Arvio
dosentti, kliininen laitos
yleislääketiede
dosentti, kliininen laitos
Ota yhteyttä
Julkaisut
Älyllisen kehitysvammaisuuden genetiikka - etiologia ja etiologian selvittely (2023)
Duodecim
(Vertaisarvioitu katsausartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A2))
A novel variant in CYFIP2 in a girl with severe disabilities and bilateral perisylvian polymicrogyria (2023)
American Journal of Medical Genetics Part A
(Kirjoitus tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (B1))
Medicine use in people with intellectual disabilities: a Finnish nationwide register study (2022)
Journal of Intellectual Disability Research
(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))
Natural history of alpha-thalassemia X-linked intellectual disability syndrome: A case report of a 45-year-old man (2021)
American Journal of Medical Genetics Part A
(Kirjoitus tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (B1))
Ruokavaliosta apu lapsuusiän autismiin ja kehitysvammaan liittyviin väkivaltaisiin käytösoireisiin (2021)
Lääkärilehti
(Artikkeli ammattilehdessä tai kirjoitus ammatillisessa blogissa (D1))
Exome sequencing reveals predominantly de novo variants in disorders with intellectual disability (ID) in the founder population of Finland (2021)
Human Genetics
(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))
Report of a novel missense mutation in the MECP2 gene in a middle-aged man with intellectual disability syndrome (2021)
Clinical Case Reports
(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))
Screening of dementia indicating signs in adults with intellectual disabilities (2021)
Journal of Applied Research in Intellectual Disabilities
(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))
Adult phenotype of the homozygous missense mutation c.655G>A, p.Gly219ArginSLC13A5: A case report (2020)
American Journal of Medical Genetics Part A
(Kirjoitus tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (B1))
Ageing and cognition in men with fragile X syndrome (2020)
Journal of Applied Research in Intellectual Disabilities
(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))