Maria
Arvio
dosentti, kliininen laitos
yleislääketiede
dosentti, kliininen laitos
Ota yhteyttä
Julkaisut
Kehitysvammaisen henkilön kipu (2019)
Kipuviesti
(Artikkeli ammattilehdessä tai kirjoitus ammatillisessa blogissa (D1))
Cognition in adults with Williams syndrome — A 20-year follow-up study (2019)
Molecular Genetics and Genomic Medicine
(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))
Two middle-aged women with the Finnish variant of muscle-eye-brain disease (MEB) (2019)
American Journal of Medical Genetics Part A
(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))
Heterozygous loss of function of IQSEC2/Iqsec2 leads to increased activated Arf6 and severe neurocognitive seizure phenotype in females (2019)
Life Science Alliance
(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))
Sähköhoito saattaa vähentää väkivaltaista käytöstä kehitysvammaisilla autismikirjon potilailla (2019)
Duodecim
(Artikkeli ammattilehdessä tai kirjoitus ammatillisessa blogissa (D1))
Kehitysvamma on elinikäinen (2018)
Duodecim
(Vertaisarvioitu katsausartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A2))
Kehitysvammaisen muistisairauksien arviointiin tarvitaan oma työkalu (2018)
Lääkärilehti
(Artikkeli ammattilehdessä tai kirjoitus ammatillisessa blogissa (D1))
Signs indicating dementia in Down, Williams and Fragile X syndromes (2018)
Molecular Genetics and Genomic Medicine
(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))
Intellectual disability in patients with epilepsy with eyelid myoclonias (2018)
SAGE Open Medical Case Reports
(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))
A 69-year-old woman with Coffin-Siris syndrome (2018)
American Journal of Medical Genetics Part A
(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))