Maria Haanpää

Prenatal Coffin-Siris Syndrome: Expanding the Phenotypic and Genotypic Spectrum of the Disease (2023)

Pediatric and Developmental Pathology

Keskinen Sini, Paakkola Teija, Mattila Mirjami, Hietala Marja, Koillinen Hannele, Laine Jukka, Haanpää Maria K

(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))

Jansen de Vries syndrome: Report of four new patients and review of the literature (2023)

European Journal of Medical Genetics

Tuiskula Anna, Rahikkala Elisa, Kero Andreina, Haanpää Maria K., Avela Kristiina

(Vertaisarvioitu katsausartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A2))

Suuren riskin rintasyöpäalttiuden seuranta on geenikohtaista (2023)

Lääkärilehti

Aittomäki Kristiina, Aaltonen Kirsimari, Kuismin Outi, Kurra Venla, Mäkinen Marika, Pöyhönen Minna, Rajala Katri, Toiminen Heidi, Haanpää Maria K, Kankuri-Tammilehto Minna

(Vertaisarvioitu katsausartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A2))

PHIP-associated Chung-Jansen syndrome: Report of 23 new individuals (2022)

Frontiers in cell and developmental biology

Kampmeier A, Leitão E, Parenti I, Beygo J, Depienne C, Bramswig NC, Hsieh TC, Afenjar A, Beck-Wödl S, Grasshoff U, Haack TB, Bijlsma EK, Ruivenkamp C, Lausberg E, Elbracht M, Haanpää MK, Koillinen H, Heinrich U, Rost I, Jamra RA, Popp D, Koch-Hogrebe M, Rostasy K, López-González V, Sanchez-Soler MJ, Macedo C, Schmetz A, Steinborn C, Weidensee S, Lesmann H, Marbach F, Caro P, Schaaf CP, Krawitz P, Wieczorek D, Kaiser FJ, Kuechler A

(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))

Cytosolic phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency: Expanding the clinical phenotype and novel laboratory findings (2022)

Journal of Inherited Metabolic Disease

Vieira Päivi, Nagy Irina I., Rahikkala Elisa, Väisänen Marja-Leena, Latva Katariina, Kaunisto Kari, Valmari Pekka, Keski-Filppula Riikka, Haanpää Maria K., Sidoroff Virpi, Miettinen Päivi J., Arkkola Tuula, Ojaniemi Marja, Nuutinen Matti, Uusimaa Johanna, Myllynen Päivi

(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))

Detailed prenatal and postnatal MRI findings and clinical analysis of RAF1 in Noonan syndrome (2022)

European Journal of Medical Genetics

Helenius Kjell, Parkkola Riitta, Arola Anita, Peltola Ville, Haanpää Maria K

(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))

Clinical and Genetic Characteristics of Finnish Patients with Autosomal Recessive and Dominant Non-Syndromic Hearing Loss Due to Pathogenic TMC1 Variants (2022)

Journal of Clinical Medicine

Kraatari-Tiri Minna, Haanpää Maria K., Willberg Tytti, Pohjola Pia, Keski-Filppula Riikka, Kuismin Outi, Moilanen Jukka S., Häkli Sanna, Rahikkala Elisa

(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))

Laajojen geenitutkimusten sivu- ja sattumalöydökset (2022)

Duodecim

Paakkola Teija, Keskinen Sini, Pohjola Pia, Toivonen Minna, Ridanpää Maaret, Hietala Marja, Haanpää Maria K.

(Vertaisarvioitu katsausartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A2))

Natural history of KBG syndrome in a large European cohort (2022)

Human Molecular Genetics

Loberti Lorenzo, Bruno Lucia Pia, Granata Stefania, Doddato Gabriella, Resciniti Sara, Fava Francesca, Carullo Michele, Rahikkala Elisa, Jouret Guillaume, Menke Leonie A., Lederer Damien, Vrielynck Pascal, Ryba Lukás, Brunetti-Pierri Nicola, Lasa-Aranzasti Amaia, Cueto-González Anna Maria, Trujillano Laura, Valenzuela Irene, Tizzano Eduardo F., Spinelli Alessandro Mauro, Bruno Irene, Currò Aurora, Stanzial Franco, Benedicenti Francesco, Lopergolo Diego, Santorelli Filippo Maria, Aristidou Constantia, Tanteles George A., Maystadt Isabelle, Tkemaladze Tinatin, Reimand Tiia, Lokke Helen, Õunap Katrin, Haanpää Maria K., Holubová Andrea, Zoubková Veronika, Schwarz Martin, Zordania Riina, Muru Kai, Roht Laura, Tihveräinen Annika, Teek Rita, Thomson Ulvi, Atallah Isis, Superti-Furga Andrea, Buoni Sabrina, Canitano Roberto, Scandurra Valeria, Rossetti Annalisa, Grosso Salvatore, Battini Roberta, Baldassarri Margherita, Mencarelli Maria Antonietta, Lo Rizzo Caterina, Bruttini Mirella, Mari Francesca, Ariani Francesca, Renieri Alessandra, Pinto Anna Maria

(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))

Loss-of-function variants in exon 4 of TAB2 cause a recognizable multisystem disorder with cardiovascular, facial, cutaneous, and musculoskeletal involvement (2022)

Genetics in Medicine

Micale Lucia, Morlino Silvia, Carbone Annalucia, Carissimo Annamaria, Nardella Grazia, Fusco Carmela, Palumbo Orazio, Schirizzi Annalisa, Russo Federica, Mazzoccoli Gianluigi, Breckpot Jeroen, De Luca Chiara, Ferraris Alessandro, Giunta Cecilia, Grammatico Paola, Haanpää Maria K, Mancano Giorgia, Forzano Giulia, Cacchiarelli Davide, Van Esch Hilde, Callewaert Bert, Rohrbach Marianne, Castori Marco

(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))

Contact

Areas of expertise

Publications

Sort by:

Prenatal Coffin-Siris Syndrome: Expanding the Phenotypic and Genotypic Spectrum of the Disease (2023)

Jansen de Vries syndrome: Report of four new patients and review of the literature (2023)

Suuren riskin rintasyöpäalttiuden seuranta on geenikohtaista (2023)

PHIP-associated Chung-Jansen syndrome: Report of 23 new individuals (2022)

Cytosolic phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency: Expanding the clinical phenotype and novel laboratory findings (2022)

Detailed prenatal and postnatal MRI findings and clinical analysis of RAF1 in Noonan syndrome (2022)

Clinical and Genetic Characteristics of Finnish Patients with Autosomal Recessive and Dominant Non-Syndromic Hearing Loss Due to Pathogenic TMC1 Variants (2022)

Laajojen geenitutkimusten sivu- ja sattumalöydökset (2022)

Natural history of KBG syndrome in a large European cohort (2022)

Loss-of-function variants in exon 4 of TAB2 cause a recognizable multisystem disorder with cardiovascular, facial, cutaneous, and musculoskeletal involvement (2022)