Maria
Haanpää
Institute of Biomedicine
Contact
Areas of expertise
Expertese
Publications
Next-Generation Genetic Testing in the Diagnostics of Neurological Disease in Southwest Finland in 2010-2021: A Register-Based Study (2026)
Acta Neurologica Scandinavica
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
Neurofibromatosis 1 (NF1) gene testing reveals rising variant allele fraction as an early warning sign of juvenile myelomonocytic leukemia (2026)
European Journal of Medical Genetics
(A1 Vertaisarvioitu data-artikkeli tieteellisessä lehdessä)
At the extreme limits of L-DOPA therapy: probable dopamine dysregulation and psychiatric complications in Parkinson’s disease (2026)
BMJ neurology open
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
An episignature informed systematic analysis to ascertain the clinical significance and consequences of CHD8 missense variants (2026)
European Journal of Human Genetics
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
Hereditary cancer: Germline testing practices across ERN GENTURIS member countries (2026)
European Journal of Human Genetics
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
Cytosolic phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency: Expanding the clinical phenotype and novel laboratory findings (2022)
Journal of Inherited Metabolic Disease
(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))
Detailed prenatal and postnatal MRI findings and clinical analysis of RAF1 in Noonan syndrome (2022)
European Journal of Medical Genetics
(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))
Clinical and Genetic Characteristics of Finnish Patients with Autosomal Recessive and Dominant Non-Syndromic Hearing Loss Due to Pathogenic TMC1 Variants (2022)
Journal of Clinical Medicine
(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))
PHIP-associated Chung-Jansen syndrome: Report of 23 new individuals (2022)
Frontiers in cell and developmental biology
(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))
Natural history of KBG syndrome in a large European cohort (2022)
Human Molecular Genetics
(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))