Maria
Haanpää

biolääketieteen laitos

Ota yhteyttä

Asiantuntijuusalueet

Expertese

Julkaisut

Järjestä:

Hereditary cancer: Germline testing practices across ERN GENTURIS member countries (2026)

European Journal of Human Genetics
Kiljańczyk, Milena; Daneberga, Zanda; Tooming, Mikk; Urbańczyk, Katarzyna; Pöyhönen, Minna; Kahre, Tiina; Foretova, Lenka; Tham, Emma; Milagre, Tamara; Melegh, Béla; Haanpää, Maria K.; Blatnik, Ana; Wimmer, Katharina; de Putter, Robin; Wadt, Karin; Houdayer, Claude; Holinski-Feder, Elke; Kattamis, Antonis; Klink, Barbara; Høberg-Vetti, Hildegunn; Blanco, Guillermo Ignacio; Hoogerbrugge, Nicoline; Lubiński, Jan
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )

An episignature informed systematic analysis to ascertain the clinical significance and consequences of CHD8 missense variants (2026)

European Journal of Human Genetics
Godfrey, Molly; Levy, Michael A.; Campbell, Christopher; Demain, Leigh; Jenkinson, Sarah; Hilton, Sarah; Almoguera, Berta; Balasubramanian, Meena; Bijlsma, Emilia K.; Blanco-Kelly, Fiona; Burkitt Wright, Emma M. M.; Cappuccio, Gerarda; Chandler, Kate E.; Devriendt, Koen; Diaz de Bustamante, Aranzazu; Haanpää, Maria K.; Hörnig, Carolin; Jones, Elizabeth A.; Kocagil, Sinem; Koillinen, Hannele; Lakshmi Narayanan, Dhanya; Leonardi, Emanuela; Madhu, Rajesh; Majethia, Purvi; Murgia, Alessandra; Rosser, Elisabeth; Schuelke, Markus; Shukla, Anju; Soengas-Gonda, Emma; Stewart, Sarah; Sznajer, Yves; Tahsin Swafiri, Saoud; Venancio, Maria Margarida; Guerrini, Renzo; Montomoli, Martino; Vetro, Annalisa; Wright, Thomas; Gokhale, David; Sadikovic, Bekim; Douzgou Houge, Sofia; Banka, Siddharth
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )

Loss-of-function variants in exon 4 of TAB2 cause a recognizable multisystem disorder with cardiovascular, facial, cutaneous, and musculoskeletal involvement (2022)

Genetics in Medicine
Micale Lucia, Morlino Silvia, Carbone Annalucia, Carissimo Annamaria, Nardella Grazia, Fusco Carmela, Palumbo Orazio, Schirizzi Annalisa, Russo Federica, Mazzoccoli Gianluigi, Breckpot Jeroen, De Luca Chiara, Ferraris Alessandro, Giunta Cecilia, Grammatico Paola, Haanpää Maria K, Mancano Giorgia, Forzano Giulia, Cacchiarelli Davide, Van Esch Hilde, Callewaert Bert, Rohrbach Marianne, Castori Marco
(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))

Cytosolic phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency: Expanding the clinical phenotype and novel laboratory findings (2022)

Journal of Inherited Metabolic Disease
Vieira Päivi, Nagy Irina I., Rahikkala Elisa, Väisänen Marja-Leena, Latva Katariina, Kaunisto Kari, Valmari Pekka, Keski-Filppula Riikka, Haanpää Maria K., Sidoroff Virpi, Miettinen Päivi J., Arkkola Tuula, Ojaniemi Marja, Nuutinen Matti, Uusimaa Johanna, Myllynen Päivi
(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))

PHIP-associated Chung-Jansen syndrome: Report of 23 new individuals (2022)

Frontiers in cell and developmental biology
Kampmeier A, Leitão E, Parenti I, Beygo J, Depienne C, Bramswig NC, Hsieh TC, Afenjar A, Beck-Wödl S, Grasshoff U, Haack TB, Bijlsma EK, Ruivenkamp C, Lausberg E, Elbracht M, Haanpää MK, Koillinen H, Heinrich U, Rost I, Jamra RA, Popp D, Koch-Hogrebe M, Rostasy K, López-González V, Sanchez-Soler MJ, Macedo C, Schmetz A, Steinborn C, Weidensee S, Lesmann H, Marbach F, Caro P, Schaaf CP, Krawitz P, Wieczorek D, Kaiser FJ, Kuechler A
(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))
Henkilöhaku