Marja Hietala

Nance‐Horan Syndrome: Further Delineation of the Affected Male and the Female Carrier Phenotypes (2025)

American Journal of Medical Genetics Part A

Haanpää, Maria K.; Haldeman‐Englert, Chad R.; Hietala, Marja; Tanverdi, Melisa S.; Koty, Patrick P.; Brightman, Diana; Dosunmu, Eniolami; Tibrewal, Shailja; Kaur, Savleen; Kaur, Anupriya; Kumar Verma, Raj; de Alba Campomanes, Alejandra G.; Utz, Virginia; Slavotinek, Anne M.; Curry, Cynthia

(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )

Geneettiset seulonnat (2025)

Lapatto, Risto; Hietala, Marja

(D2 Artikkeli ammatillisessa kokoomateoksessa)

Lähetä ajoissa, konsultoi herkästi - sikiö- ja alkiodiagnostiikan menetelmät tehokkaaseen käyttöön (2024)

Duodecim

Tanner Laura, Soininen Reetta, Keski-Filppula Riikka, Toiminen Heidi, Rajala Katri, Hietala Marja, Saarela Tanja

(A2 Vertaisarvioitu katsausartikkeli tieteellisessä lehdessä)

Lastentaudit ja periytyminen (2023)

Tanner Laura, Hietala Marja

(Artikkeli ammatillisessa kokoomateoksessa (D2))

Prenatal Coffin-Siris Syndrome: Expanding the Phenotypic and Genotypic Spectrum of the Disease (2023)

Pediatric and Developmental Pathology

Keskinen Sini, Paakkola Teija, Mattila Mirjami, Hietala Marja, Koillinen Hannele, Laine Jukka, Haanpää Maria K

(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )

Overlap between EEC and AEC syndrome and immunodeficiency in a preterm infant with a TP63 variant (2023)

European Journal of Medical Genetics

Helenius Kjell, Ojala Liisa, Kainulainen Leena, Peltonen Sirkku, Hietala Marja, Pohjola Pia, Parikka Vilhelmiina

(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )

Tietoa Huntington-perheille ja hoitohenkilökunnalle (2022)

Martikainen Kirsi, Hietala Marja, Koivunen Salla, Nuppula Emmi

(E2 Yleistajuinen monografia )

Laajojen geenitutkimusten sivu- ja sattumalöydökset (2022)

Duodecim

Paakkola Teija, Keskinen Sini, Pohjola Pia, Toivonen Minna, Ridanpää Maaret, Hietala Marja, Haanpää Maria K.

(A2 Vertaisarvioitu katsausartikkeli tieteellisessä lehdessä)

Novel germline variant in the histone demethylase and transcription regulator KDM4C induces a multi-cancer phenotype (2021)

Journal of Medical Genetics

Katainen Riku, Donner Iikki, Räisänen Maritta, Berta Davide, Kuosmanen Anna, Kaasinen Eevi, Hietala Marja, Aaltonen Lauri A.

(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))

Wilsonin tauti - uutta ja vanhaa (2021)

Duodecim

Sipilä Jussi O, Hietala Marja, Kaasinen Valtteri

(Vertaisarvioitu katsausartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A2))

Marja

Hietala

Contact

Publications

Sort by:

Nance‐Horan Syndrome: Further Delineation of the Affected Male and the Female Carrier Phenotypes (2025)

Geneettiset seulonnat (2025)

Lähetä ajoissa, konsultoi herkästi - sikiö- ja alkiodiagnostiikan menetelmät tehokkaaseen käyttöön (2024)

Lastentaudit ja periytyminen (2023)

Prenatal Coffin-Siris Syndrome: Expanding the Phenotypic and Genotypic Spectrum of the Disease (2023)

Overlap between EEC and AEC syndrome and immunodeficiency in a preterm infant with a TP63 variant (2023)

Tietoa Huntington-perheille ja hoitohenkilökunnalle (2022)

Laajojen geenitutkimusten sivu- ja sattumalöydökset (2022)

Novel germline variant in the histone demethylase and transcription regulator KDM4C induces a multi-cancer phenotype (2021)

Wilsonin tauti - uutta ja vanhaa (2021)