Marja Hietala

Lähetä ajoissa, konsultoi herkästi - sikiö- ja alkiodiagnostiikan menetelmät tehokkaaseen käyttöön (2024)

Duodecim

Tanner Laura, Soininen Reetta, Keski-Filppula Riikka, Toiminen Heidi, Rajala Katri, Hietala Marja, Saarela Tanja

(Vertaisarvioitu katsausartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A2))

Lastentaudit ja periytyminen (2023)

Tanner Laura, Hietala Marja

(Artikkeli ammatillisessa kokoomateoksessa (D2))

Prenatal Coffin-Siris Syndrome: Expanding the Phenotypic and Genotypic Spectrum of the Disease (2023)

Pediatric and Developmental Pathology

Keskinen Sini, Paakkola Teija, Mattila Mirjami, Hietala Marja, Koillinen Hannele, Laine Jukka, Haanpää Maria K

(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))

Overlap between EEC and AEC syndrome and immunodeficiency in a preterm infant with a TP63 variant (2023)

European Journal of Medical Genetics

Helenius Kjell, Ojala Liisa, Kainulainen Leena, Peltonen Sirkku, Hietala Marja, Pohjola Pia, Parikka Vilhelmiina

(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))

Laajojen geenitutkimusten sivu- ja sattumalöydökset (2022)

Duodecim

Paakkola Teija, Keskinen Sini, Pohjola Pia, Toivonen Minna, Ridanpää Maaret, Hietala Marja, Haanpää Maria K.

(Vertaisarvioitu katsausartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A2))

Tietoa Huntington-perheille ja hoitohenkilökunnalle (2022)

Martikainen Kirsi, Hietala Marja, Koivunen Salla, Nuppula Emmi

(E2 Yleistajuinen monografia )

Novel germline variant in the histone demethylase and transcription regulator KDM4C induces a multi-cancer phenotype (2021)

Journal of Medical Genetics

Katainen Riku, Donner Iikki, Räisänen Maritta, Berta Davide, Kuosmanen Anna, Kaasinen Eevi, Hietala Marja, Aaltonen Lauri A.

(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))

Wilsonin tauti - uutta ja vanhaa (2021)

Duodecim

Sipilä Jussi O, Hietala Marja, Kaasinen Valtteri

(Vertaisarvioitu katsausartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A2))

Cancer Surveillance Guideline for individuals with PTEN hamartoma tumour syndrome (2020)

European Journal of Human Genetics

Tischkowitz Marc, Colas Chrystelle, Pouwels Sjak, Hoogerbrugge Nicoline; PHTS Guideline Development Group & The European Reference Network GENTURIS

(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))

Wilson's Disease in Finland: A Nationwide Population‐Based Study (2020)

Movement Disorders

Jussi O.T. Sipilä, Marja Hietala, Ville Kytö, Valtteri Kaasinen

(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))

Ota yhteyttä

Julkaisut

Järjestä:

Lähetä ajoissa, konsultoi herkästi - sikiö- ja alkiodiagnostiikan menetelmät tehokkaaseen käyttöön (2024)

Lastentaudit ja periytyminen (2023)

Prenatal Coffin-Siris Syndrome: Expanding the Phenotypic and Genotypic Spectrum of the Disease (2023)

Overlap between EEC and AEC syndrome and immunodeficiency in a preterm infant with a TP63 variant (2023)

Laajojen geenitutkimusten sivu- ja sattumalöydökset (2022)

Tietoa Huntington-perheille ja hoitohenkilökunnalle (2022)

Novel germline variant in the histone demethylase and transcription regulator KDM4C induces a multi-cancer phenotype (2021)

Wilsonin tauti - uutta ja vanhaa (2021)

Cancer Surveillance Guideline for individuals with PTEN hamartoma tumour syndrome (2020)

Wilson's Disease in Finland: A Nationwide Population‐Based Study (2020)