Jaana
Lähdetie
Docent, Faculty of Medicine
Contact
Links
Publications
Kehitysvammaisuutta esiintyy enemmän pojilla kuin tytöillä (2024)
Lääkärilehti
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
Does the absence or presence of sleep spindles on EEG have prognostic value for cognitive outcome in children with infantile epileptic spasms syndrome? A systematic literature review (2023)
Epileptic Disorders
(A2 Vertaisarvioitu katsausartikkeli tieteellisessä lehdessä)
Manifestations of intellectual disability, dystonia, and Parkinson's disease in an adult patient with ARX gene mutation c.558_560dup p.(Pro187dup) (2023)
Case Reports in Genetics
(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))
Kehitysvamman taustasyyn selvittäminen (2022)
(Artikkeli ammatillisessa kokoomateoksessa (D2))Kehitysvammainen potilaana (2022)
(Toimitustyö ammatilliselle lehdelle, kokoomateokselle tai konferenssijulkaisulle (D6))Natural history of alpha-thalassemia X-linked intellectual disability syndrome: A case report of a 45-year-old man (2021)
American Journal of Medical Genetics Part A
(Kirjoitus tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (B1))
Unenaikainen aivojen sähköinen purkaustoiminta lapsen kognitiivisen suoriutumiskyvyn heikkenemisen ja käytösoireiden syynä (2021)
Duodecim
(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))
Report of a novel missense mutation in the MECP2 gene in a middle-aged man with intellectual disability syndrome (2021)
Clinical Case Reports
(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))
Kuinka yleisiä ovat lihastaudit Suomessa? (2021)
Lääkärilehti
(Vertaisarvioitu katsausartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A2))
Sequential targeted exome sequencing of 1001 patients affected by unexplained limb-girdle weakness (2020)
Genetics in Medicine
(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))