
Manu
Jokela
Docent, Faculty of Medicine
MD, PhD, neurologist
Contact
Areas of expertise
neuromuscular disorders
Research
motor neuron diseases, myopathies, neurogenetics, neuromuscular disorders
Publications
Novel SCN4A Variants Associated With Myalgic Myotonic Disorder or Paramyotonia (2025)
European Journal of Neurology
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
Characterization of severe COL6-related dystrophy due to the recurrent variant COL6A1 c.930+189C>T (2025)
Brain
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
Mitokondriaaliset myopatiat (2024)
(D2 Artikkeli ammatillisessa kokoomateoksessa)Tulehdukselliset myopatiat (2024)
(D2 Artikkeli ammatillisessa kokoomateoksessa)Neuromuskulaariset sairaudet (2024)
(D2 Artikkeli ammatillisessa kokoomateoksessa)CANVAS-oireyhtymä ja RFC1-tautikirjo (2024)
Duodecim
(A2 Vertaisarvioitu katsausartikkeli tieteellisessä lehdessä)
Hermo-lihasliitoksen sairaudet (2024)
(D2 Artikkeli ammatillisessa kokoomateoksessa)Role of the repeat expansion size in predicting age of onset and severity in RFC1 disease (2024)
Brain
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
Kongenitaaliset myopatiat (2024)
(D2 Artikkeli ammatillisessa kokoomateoksessa)Variants in tropomyosins TPM2 and TPM3 causing muscle hypertonia (2024)
Neuromuscular Disorders
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )