Manu
Jokela
Docent, Faculty of Medicine
MD, PhD, neurologist
Contact
Areas of expertise
neuromuscular disorders
Research
motor neuron diseases, myopathies, neurogenetics, neuromuscular disorders
Publications
Novel SCN4A Variants Associated With Myalgic Myotonic Disorder or Paramyotonia (2025)
European Journal of Neurology
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
Characterization of novel CASQ1 variants in two families with unusual phenotypic features (2025)
Journal of Neurology
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
Dose-dependent CHCHD10 dysregulation dictates motor neuron disease severity and alters creatine metabolism (2025)
Acta Neuropathologica Communications
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
Characterization of severe COL6-related dystrophy due to the recurrent variant COL6A1 c.930+189C>T (2025)
Brain
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
Municipality-level incidence of clinically diagnosed amyotrophic lateral sclerosis, multiple sclerosis and Parkinson's disease (2025)
Journal of the Neurological Sciences
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
Mitokondriaaliset myopatiat (2024)
(D2 Artikkeli ammatillisessa kokoomateoksessa)Tulehdukselliset myopatiat (2024)
(D2 Artikkeli ammatillisessa kokoomateoksessa)Neuromuskulaariset sairaudet (2024)
(D2 Artikkeli ammatillisessa kokoomateoksessa)CANVAS-oireyhtymä ja RFC1-tautikirjo (2024)
Duodecim
(A2 Vertaisarvioitu katsausartikkeli tieteellisessä lehdessä)