
Manu
Jokela
Docent, Faculty of Medicine
MD, PhD, neurologist
Contact
Areas of expertise
neuromuscular disorders
Research
motor neuron diseases, myopathies, neurogenetics, neuromuscular disorders
Publications
Anoctamin-5 related muscle disease: clinical and genetic findings in a large European cohort (2023)
Brain
(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))
Distal myopathy (2023)
(Kirjan tai muun kokoomateoksen osa (B2))The crucial role of titin in fetal development: recurrent miscarriages and bone, heart and muscle anomalies characterise the severe end of titinopathies spectrum (2023)
Journal of Medical Genetics
(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))
Serum Creatine, Not Neurofilament Light, Is Elevated in CHCHD10-Linked Spinal Muscular Atrophy (2022)
Frontiers in Neurology
(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))
Comprehensive transcriptomic analysis shows disturbed calcium homeostasis and deregulation of T lymphocyte apoptosis in inclusion body myositis (2022)
Journal of Neurology
(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))
NEB mutations disrupt the super-relaxed state of myosin and remodel the muscle metabolic proteome in nemaline myopathy (2022)
Acta Neuropathologica Communications
(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))
CANVAS - tasapainovaikeuksien ja kroonisen yskän mahdollinen aiheuttaja (2022)
Duodecim
(Artikkeli ammattilehdessä tai kirjoitus ammatillisessa blogissa (D1))
Intron mutations and early transcription termination in Duchenne and Becker muscular dystrophy (2022)
Human Mutation
(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))
Multiple Cranial Nerve Gadolinium Enhancement in Norrie Disease (2022)
Annals of Neurology
(Kirjoitus tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (B1))
Adult motor neuron disease death rates in Finland 1998-2019 (2022)
Journal of Neurology
(Kirjoitus tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (B1))