Manu Jokela profile picture
Manu
Jokela
Docent, Faculty of Medicine
MD, PhD, neurologist

Contact

Areas of expertise

neuromuscular disorders

Research

motor neuron diseases, myopathies, neurogenetics, neuromuscular disorders

Publications

Sort by:

Anoctamin-5 related muscle disease: clinical and genetic findings in a large European cohort (2023)

Brain
de Bruyn A, Montagnese F, Holm-Yildiz S, Poulsen NS, Stojkovic T, Behin A, Palmio J, Jokela M, De Bleecker JL, de Visser M, van der Kooi AJ, ten Dam L, Gonzalez CD, Maggi L, Gallone A, Kostera-Pruszczyk A, Macias A, Lusakowska A, Nedkova V, Olive M, Alvarez-Velasco R, Wanschitz J, Paradas C, Mavillard F, Querin G, Fernandez-Eulate G, Quinlivan R, Walter MC, Depuydt CE, Udd B, Vissing J, Schoser B, Claeys KG
(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))

Distal myopathy (2023)

Savarese Marco, Jokela Manu, Udd Bjarne
(Kirjan tai muun kokoomateoksen osa (B2))

NEB mutations disrupt the super-relaxed state of myosin and remodel the muscle metabolic proteome in nemaline myopathy (2022)

Acta Neuropathologica Communications
Ranu N, Laitila J, Dugdale HF, Mariano J, Kolb JS, Wallgren-Pettersson C, Witting N, Vissing J, Vilchez JJ, Fiorillo C, Zanoteli E, Auranen M, Jokela M, Tasca G, Claeys KG, Voermans NC, Palmio J, Huovinen S, Moggio M, Beck TN, Kontrogianni-Konstantopoulos A, Granzier H, Ochala J
(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))

Intron mutations and early transcription termination in Duchenne and Becker muscular dystrophy (2022)

Human Mutation
Waldrop Megan A., Moore Steven A., Mathews Katherine D., Darbro Benjamin W., Medne Livja, Finkel Richard, Connolly Anne M., Crawford Thomas O., Drachman Daniel, Wein Nicolas, Habib Ali A., Krzesniak-Swinarska Monika A., Zaidman Craig M., Collins James J., Jokela Manu, Udd Bjarne, Day John W., Ortiz-Guerrero Gloria, Statland Jeff, Butterfield Russell J., Dunn Diane M., Weiss Robert B., Flanigan Kevin M.
(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))