Manu
Jokela
Docent, Faculty of Medicine
MD, PhD, neurologist
Contact
Areas of expertise
neuromuscular disorders
Research
motor neuron diseases, myopathies, neurogenetics, neuromuscular disorders
Publications
Lihasbiopsia - monipuolinen diagnostinen työkalu (2026)
Duodecim
(A2 Vertaisarvioitu katsausartikkeli tieteellisessä lehdessä)
Over‐Representation of <i>TTN</i> Truncating Variants in a Finnish Cohort of Patients With Axial Myopathy (2026)
European Journal of Neurology
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
Characterization of novel CASQ1 variants in two families with unusual phenotypic features (2025)
Journal of Neurology
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
Dose-dependent CHCHD10 dysregulation dictates motor neuron disease severity and alters creatine metabolism (2025)
Acta Neuropathologica Communications
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
Characterization of severe COL6-related dystrophy due to the recurrent variant COL6A1 c.930+189C>T (2025)
Brain
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
Municipality-level incidence of clinically diagnosed amyotrophic lateral sclerosis, multiple sclerosis and Parkinson's disease (2025)
Journal of the Neurological Sciences
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
Novel SCN4A Variants Associated With Myalgic Myotonic Disorder or Paramyotonia (2025)
European Journal of Neurology
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
CANVAS-oireyhtymä ja RFC1-tautikirjo (2024)
Duodecim
(A2 Vertaisarvioitu katsausartikkeli tieteellisessä lehdessä)
Hermo-lihasliitoksen sairaudet (2024)
(D2 Artikkeli ammatillisessa kokoomateoksessa)Role of the repeat expansion size in predicting age of onset and severity in RFC1 disease (2024)
Brain
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )