Manu
Jokela
dosentti, lääketieteellinen tiedekunta
MD, PhD, neurologist
Ota yhteyttä
Julkaisut
Dose-dependent CHCHD10 dysregulation dictates motor neuron disease severity and alters creatine metabolism (2025)
Acta Neuropathologica Communications
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
Characterization of severe COL6-related dystrophy due to the recurrent variant COL6A1 c.930+189C>T (2025)
Brain
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
Municipality-level incidence of clinically diagnosed amyotrophic lateral sclerosis, multiple sclerosis and Parkinson's disease (2025)
Journal of the Neurological Sciences
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
Novel SCN4A Variants Associated With Myalgic Myotonic Disorder or Paramyotonia (2025)
European Journal of Neurology
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
Characterization of novel CASQ1 variants in two families with unusual phenotypic features (2025)
Journal of Neurology
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
Kongenitaaliset myopatiat (2024)
(D2 Artikkeli ammatillisessa kokoomateoksessa)Variants in tropomyosins TPM2 and TPM3 causing muscle hypertonia (2024)
Neuromuscular Disorders
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )