Manu
Jokela
dosentti, lääketieteellinen tiedekunta
MD, PhD, neurologist
Ota yhteyttä
Julkaisut
Intron mutations and early transcription termination in Duchenne and Becker muscular dystrophy (2022)
Human Mutation
(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))
Multiple Cranial Nerve Gadolinium Enhancement in Norrie Disease (2022)
Annals of Neurology
(Kirjoitus tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (B1))
Adult motor neuron disease death rates in Finland 1998-2019 (2022)
Journal of Neurology
(Kirjoitus tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (B1))
Serum Creatine, Not Neurofilament Light, Is Elevated in CHCHD10-Linked Spinal Muscular Atrophy (2022)
Frontiers in Neurology
(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))
Comprehensive transcriptomic analysis shows disturbed calcium homeostasis and deregulation of T lymphocyte apoptosis in inclusion body myositis (2022)
Journal of Neurology
(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))
NEB mutations disrupt the super-relaxed state of myosin and remodel the muscle metabolic proteome in nemaline myopathy (2022)
Acta Neuropathologica Communications
(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))
CANVAS - tasapainovaikeuksien ja kroonisen yskän mahdollinen aiheuttaja (2022)
Duodecim
(Artikkeli ammattilehdessä tai kirjoitus ammatillisessa blogissa (D1))
Congenital asymmetric distal myopathy with hemifacial weakness caused by a heterozygous large de novo mosaic deletion in nebulin (2021)
Neuromuscular Disorders
(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))
Out-of-Frame Mutations in ACTN2 Last Exon Cause a Dominant Distal Myopathy With Facial Weakness (2021)
Neurology-Genetics
(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))
Bi-allelic loss-of-function OBSCN variants predispose individuals to severe recurrent rhabdomyolysis (2021)
Brain
(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))