Manu Jokela

Missense mutations in small muscle protein X-linked (SMPX) cause distal myopathy with protein inclusions (2021)

Acta Neuropathologica

Johari Mridul, Sarparanta Jaakko, Vihola Anna, Jonson Per Harald, Savarese Marco, Jokela Manu, Torella Annalaura, Piluso Giulio, Said Edith, Vella Nrbert, Cauchi Marija, Magot Armelle, Magri Francesca, Mauri Eleonora, Kornblum Cornelia, Reimann Jens, Stojkovic Tanya, Romero Norma B., Luque Helena, Huovinen Sanna, Lahermo Päivi, Donner Kati, Comi Giacomo Pietro, Nigro Vincenzo, Hackman Peter, Udd Bjarne

(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))

Mutations in the J domain of DNAJB6 cause dominant distal myopathy (2020)

Neuromuscular Disorders

Palmio J, Jonson PH, Inoue M, Sarparanta J, Bengoechea R, Savarese M, Vihola A, Jokela M, Nakagawa M, Noguchi S, Olive M, Masingue M, Kerty E, Hackman P, Weihl CC, Nishino I, Udd B, Udd B

(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))

An unusual ryanodine receptor 1 (RYR1) phenotype: Mild calf-predominant myopathy (2019)

Neurology

Jokela M., Tasca G., Vihola A., Mercuri E., Jonson P., Lehtinen S., Välipakka S., Pane M., Donati M., Johari M., Savarese M., Huovinen S., Isohanni P., Palmio J., Hartikainen P., Udd B.

(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))

Recessive PYROXD1 mutations cause adult-onset limb-girdle-type muscular dystrophy (2019)

Journal of Neurology

Markus T. Sainio, Salla Välipakka, Bruno Rinaldi, Helena Lapatto, Anders Paetau, Simo Ojanen, Virginia Brilhante, Manu Jokela, Sanna Huovinen, Mari Auranen, Johanna Palmio, Sylvie Friant, Emil Ylikallio, Bjarne Udd, Henna Tyynismaa

(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))

Särö-X-esimutaatio-oireyhtymä (FXTAS) - magneettikuvauksesta apua diagnosointiin (2019)

Duodecim

Jokela M, Hietala M, Karhu J, Martikainen MH, Kaasinen V

(Artikkeli ammattilehdessä tai kirjoitus ammatillisessa blogissa (D1))

Homozygous Nonsense Mutation pQ274X in TRIM63 (MuRF1) in a Patient with Mild Skeletal Myopathy and Cardiac Hypertrophy (2019)

Journal of Neuromuscular Diseases

Jokela Manu, Baumann Peter, Huovinen Sanna, Penttilä Sini, Udd Bjarne

(Kirjoitus tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (B1))

A novel COL6A2 mutation causing late-onset limb-girdle muscular dystrophy (2019)

Journal of Neurology

Manu Jokela, Sara Lehtinen, Johanna Palmio, Anna-Maija Saukkonen, Sanna Huovinen, Anna Vihola, Bjarne Udd

(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))

Oligogenic basis of sporadic ALS The example of SOD1 p.Ala90Val mutation (2019)

Neurology-Genetics

Liina Kuuluvainen, Karri Kaivola, Saana Mönkäre, Hannu Laaksovirta, Manu Jokela, Bjarne Udd, Miko Valori, Petra Pasanen, Anders Paetau, Bryan J. Traynor, David J. Stone, Johanna Schleutker, Minna Pöyhönen, Pentti J. Tienari, Liisa Myllykangas

(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))

Kun katse jähmettyy - muista mitokondriotaudin mahdollisuus (2018)

Duodecim

Manu Jokela, Mika H. Martikainen, Janne Lähdesmäki, Harri Selin, Maria Gardberg, Matti K. Karvonen

(Artikkeli ammattilehdessä tai kirjoitus ammatillisessa blogissa (D1))

Loss of MICOS complex integrity and mitochondrial damage, but not TDP-43 mitochondrial localisation, are likely associated with severity of CHCHD10-related diseases (2018)

Neurobiology of Disease

Vives-Bauza C., Paquis-Flucklinger V., Genin E., Bannwarth S., Lespinasse F., Fragaki K., Ortega-Vila B., Villa E., Itoh K., Jokela M., Lacas-Gervais S., Ylikallio E., Auranen M., Tyynismaa H., Mauri-Crouzet A., Augé G., Vihola A., Sesaki H., Cochaud C., Udd B., Ricci J.

(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))

Ota yhteyttä

Julkaisut

Järjestä:

Missense mutations in small muscle protein X-linked (SMPX) cause distal myopathy with protein inclusions (2021)

Mutations in the J domain of DNAJB6 cause dominant distal myopathy (2020)

An unusual ryanodine receptor 1 (RYR1) phenotype: Mild calf-predominant myopathy (2019)

Recessive PYROXD1 mutations cause adult-onset limb-girdle-type muscular dystrophy (2019)

Särö-X-esimutaatio-oireyhtymä (FXTAS) - magneettikuvauksesta apua diagnosointiin (2019)

Homozygous Nonsense Mutation pQ274X in TRIM63 (MuRF1) in a Patient with Mild Skeletal Myopathy and Cardiac Hypertrophy (2019)

A novel COL6A2 mutation causing late-onset limb-girdle muscular dystrophy (2019)

Oligogenic basis of sporadic ALS The example of SOD1 p.Ala90Val mutation (2019)

Kun katse jähmettyy - muista mitokondriotaudin mahdollisuus (2018)

Loss of MICOS complex integrity and mitochondrial damage, but not TDP-43 mitochondrial localisation, are likely associated with severity of CHCHD10-related diseases (2018)