Elisa Rahikkala

A Novel Homozygous KIF1C Variant in 2 Cases of Spastic Ataxia Type 2 (2025)

Neurology-Genetics

Granath, Katariina; Kangas, Salla M.; Huhtaniska, Sanna; Suo-Palosaari, Maria; Ronkainen, Veli-Pekka; Helander, Heli; Rahikkala, Elisa; Hinttala, Reetta; Uusimaa, Johanna; Tolonen, Jussi-Pekka

(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )

Kuuloviat (2025)

Aarnisalo, Antti; Mäkitie, Riikka; Rahikkala, Elisa

(D2 Artikkeli ammatillisessa kokoomateoksessa)

Novel intronic variant in NDUFS7 gene results in mitochondrial complex I assembly defect with early basal ganglia and midbrain involvement with progressive neuroimaging findings (2025)

Mitochondrion

Oikarainen, Jaakko; Hinttala, Reetta; Nayebzadeh, Naemeh; Kangas, Salla M.; Mankinen, Katariina; Rahikkala, Elisa; Kokkonen, Hannaleena; Vieira, Paivi; Suo-Palosaari, Maria; Uusimaa, Johanna

(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )

Geenitestit auttavat selvittämään kuulovian syyn (2025)

Lääkärilehti

Rahikkala, Elisa; Muittari, Ella; Toivonen, Minna; Pohjola, Pia; Willberg, Tytti; Haanpää, Maria

(A2 Vertaisarvioitu katsausartikkeli tieteellisessä lehdessä)

Characterisation and prevalence of inherited retinal diseases in the Finnish population reveals enrichment of population-specific phenotypes and causative variants (2025)

British Journal of Ophthalmology

Lähteenoja, Laura; Ohtonen, Pasi; Falck, Aura; Rahikkala, Elisa Johanna

(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )

Miten oireyhtymiä diagnosoidaan ja tutkitaan? (2025)

Rahikkala, Elisa; Haanpää, Maria

(D2 Artikkeli ammatillisessa kokoomateoksessa)

Optical Genome Mapping Identifies a Second Xq27.1 Rearrangement Associated With Charcot-Marie-Tooth Neuropathy CMTX3 (2024)

Molecular Genetics and Genomic Medicine

Rahikkala, Elisa; Komulainen-Ebrahim, Jonna; Tolonen, Jussi-Pekka; Vorimo, Sandra; Suo-Palosaari, Maria; Vieira, Paivi; Piispala, Johanna; Uusimaa, Johanna; Pylkäs, Katri; Mantere, Tuomo

(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )

Clinical and genetic characterisation of childhood-onset sensorineural hearing loss reveal associated phenotypes and enrichment of pathogenic founder mutations in the Finnish population (2024)

International Journal of Audiology

Kraatari-Tiri, Minna; Pykälainen, Tyrni; Pohjola, Pia; Häkli, Sanna; Rahikkala, Elisa

(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )

Report of a Novel Homozygous Intragenic DCC Duplication and a Review of Literature of Developmental Split-Brain Syndrome aka Horizontal Gaze Palsy with Progressive Scoliosis-2 with Impaired Intellectual Development Syndrome (2023)

Molecular syndromology

Rahikkala Elisa, Väisänen Taneli, Ojala Liisa, Pohjola Pia, Toivonen Minna, Parkkola Riitta, Haanpää Maria K.

(A2 Vertaisarvioitu katsausartikkeli tieteellisessä lehdessä)

A novel variant in SMG9 causes intellectual disability, confirming a role for nonsense-mediated decay components in neurocognitive development (2022)

European Journal of Human Genetics

Rahikkala Elisa, Urpa Lea, Ghimire Bishwa, Topa Hande, Kurki Mitja I., Koskela Maryna, Airavaara Mikko, Hämäläinen Eija, Pylkäs Katri, Körkkö Jarmo, Savolainen Helena, Suoranta Anu, Bertoli-Avella Aida, Rolfs Arndt, Mattila Pirkko, Daly Mark, Palotie Aarno, Pietiläinen Olli, Moilanen Jukka, Kuismin Outi

(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))

Elisa

Rahikkala

Ota yhteyttä

Julkaisut

Järjestä:

A Novel Homozygous KIF1C Variant in 2 Cases of Spastic Ataxia Type 2 (2025)

Kuuloviat (2025)

Novel intronic variant in NDUFS7 gene results in mitochondrial complex I assembly defect with early basal ganglia and midbrain involvement with progressive neuroimaging findings (2025)

Geenitestit auttavat selvittämään kuulovian syyn (2025)

Characterisation and prevalence of inherited retinal diseases in the Finnish population reveals enrichment of population-specific phenotypes and causative variants (2025)

Miten oireyhtymiä diagnosoidaan ja tutkitaan? (2025)

Optical Genome Mapping Identifies a Second Xq27.1 Rearrangement Associated With Charcot-Marie-Tooth Neuropathy CMTX3 (2024)

Clinical and genetic characterisation of childhood-onset sensorineural hearing loss reveal associated phenotypes and enrichment of pathogenic founder mutations in the Finnish population (2024)

Report of a Novel Homozygous Intragenic DCC Duplication and a Review of Literature of Developmental Split-Brain Syndrome aka Horizontal Gaze Palsy with Progressive Scoliosis-2 with Impaired Intellectual Development Syndrome (2023)

A novel variant in SMG9 causes intellectual disability, confirming a role for nonsense-mediated decay components in neurocognitive development (2022)