Elisa Rahikkala

Optical Genome Mapping Identifies a Second Xq27.1 Rearrangement Associated With Charcot-Marie-Tooth Neuropathy CMTX3 (2024)

Molecular Genetics and Genomic Medicine

Rahikkala, Elisa; Komulainen-Ebrahim, Jonna; Tolonen, Jussi-Pekka; Vorimo, Sandra; Suo-Palosaari, Maria; Vieira, Paivi; Piispala, Johanna; Uusimaa, Johanna; Pylkäs, Katri; Mantere, Tuomo

(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )

Report of a Novel Homozygous Intragenic DCC Duplication and a Review of Literature of Developmental Split-Brain Syndrome aka Horizontal Gaze Palsy with Progressive Scoliosis-2 with Impaired Intellectual Development Syndrome (2023)

Molecular syndromology

Rahikkala Elisa, Väisänen Taneli, Ojala Liisa, Pohjola Pia, Toivonen Minna, Parkkola Riitta, Haanpää Maria K.

(A2 Vertaisarvioitu katsausartikkeli tieteellisessä lehdessä)

A novel variant in SMG9 causes intellectual disability, confirming a role for nonsense-mediated decay components in neurocognitive development (2022)

European Journal of Human Genetics

Rahikkala Elisa, Urpa Lea, Ghimire Bishwa, Topa Hande, Kurki Mitja I., Koskela Maryna, Airavaara Mikko, Hämäläinen Eija, Pylkäs Katri, Körkkö Jarmo, Savolainen Helena, Suoranta Anu, Bertoli-Avella Aida, Rolfs Arndt, Mattila Pirkko, Daly Mark, Palotie Aarno, Pietiläinen Olli, Moilanen Jukka, Kuismin Outi

(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))

Cytosolic phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency: Expanding the clinical phenotype and novel laboratory findings (2022)

Journal of Inherited Metabolic Disease

Vieira Päivi, Nagy Irina I., Rahikkala Elisa, Väisänen Marja-Leena, Latva Katariina, Kaunisto Kari, Valmari Pekka, Keski-Filppula Riikka, Haanpää Maria K., Sidoroff Virpi, Miettinen Päivi J., Arkkola Tuula, Ojaniemi Marja, Nuutinen Matti, Uusimaa Johanna, Myllynen Päivi

(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))

Psychiatric symptoms in Salla disease (2022)

European Child and Adolescent Psychiatry

Aulanko Ida, Rahikkala Elisa, Moilanen Jukka

(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))

Autosomal recessive nonsyndromic hearing impairment in two Finnish families due to the population enriched CABP2 c.637+1G > T variant (2022)

Molecular Genetics and Genomic Medicine

Bharadwaj Thashi, Schrauwen Isabelle, Acharya Anushree, Nouel-Saied Liz M., Väisänen Marja-Leena, Kraatari Minna, Rahikkala Elisa, Jarvela Irma, Kotimäki Jouko, Leal Suzanne M.

(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))

Ota yhteyttä

Julkaisut

Järjestä:

Optical Genome Mapping Identifies a Second Xq27.1 Rearrangement Associated With Charcot-Marie-Tooth Neuropathy CMTX3 (2024)

Report of a Novel Homozygous Intragenic DCC Duplication and a Review of Literature of Developmental Split-Brain Syndrome aka Horizontal Gaze Palsy with Progressive Scoliosis-2 with Impaired Intellectual Development Syndrome (2023)

A novel variant in SMG9 causes intellectual disability, confirming a role for nonsense-mediated decay components in neurocognitive development (2022)

Cytosolic phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency: Expanding the clinical phenotype and novel laboratory findings (2022)

Psychiatric symptoms in Salla disease (2022)

Autosomal recessive nonsyndromic hearing impairment in two Finnish families due to the population enriched CABP2 c.637+1G > T variant (2022)