Elisa Rahikkala

Characterisation and prevalence of inherited retinal diseases in the Finnish population reveals enrichment of population-specific phenotypes and causative variants (2025)

British Journal of Ophthalmology

Lähteenoja, Laura; Ohtonen, Pasi; Falck, Aura; Rahikkala, Elisa Johanna

(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )

Miten oireyhtymiä diagnosoidaan ja tutkitaan? (2025)

Rahikkala, Elisa; Haanpää, Maria

(D2 Artikkeli ammatillisessa kokoomateoksessa)

A Novel Homozygous KIF1C Variant in 2 Cases of Spastic Ataxia Type 2 (2025)

Neurology-Genetics

Granath, Katariina; Kangas, Salla M.; Huhtaniska, Sanna; Suo-Palosaari, Maria; Ronkainen, Veli-Pekka; Helander, Heli; Rahikkala, Elisa; Hinttala, Reetta; Uusimaa, Johanna; Tolonen, Jussi-Pekka

(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )

Kuuloviat (2025)

Aarnisalo, Antti; Mäkitie, Riikka; Rahikkala, Elisa

(D2 Artikkeli ammatillisessa kokoomateoksessa)

Novel intronic variant in NDUFS7 gene results in mitochondrial complex I assembly defect with early basal ganglia and midbrain involvement with progressive neuroimaging findings (2025)

Mitochondrion

Oikarainen, Jaakko; Hinttala, Reetta; Nayebzadeh, Naemeh; Kangas, Salla M.; Mankinen, Katariina; Rahikkala, Elisa; Kokkonen, Hannaleena; Vieira, Paivi; Suo-Palosaari, Maria; Uusimaa, Johanna

(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )

Geenitestit auttavat selvittämään kuulovian syyn (2025)

Lääkärilehti

Rahikkala, Elisa; Muittari, Ella; Toivonen, Minna; Pohjola, Pia; Willberg, Tytti; Haanpää, Maria

(A2 Vertaisarvioitu katsausartikkeli tieteellisessä lehdessä)

Clinical and genetic characterisation of childhood-onset sensorineural hearing loss reveal associated phenotypes and enrichment of pathogenic founder mutations in the Finnish population (2024)

International Journal of Audiology

Kraatari-Tiri, Minna; Pykälainen, Tyrni; Pohjola, Pia; Häkli, Sanna; Rahikkala, Elisa

(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )

Optical Genome Mapping Identifies a Second Xq27.1 Rearrangement Associated With Charcot-Marie-Tooth Neuropathy CMTX3 (2024)

Molecular Genetics and Genomic Medicine

Rahikkala, Elisa; Komulainen-Ebrahim, Jonna; Tolonen, Jussi-Pekka; Vorimo, Sandra; Suo-Palosaari, Maria; Vieira, Paivi; Piispala, Johanna; Uusimaa, Johanna; Pylkäs, Katri; Mantere, Tuomo

(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )

Report of a Novel Homozygous Intragenic DCC Duplication and a Review of Literature of Developmental Split-Brain Syndrome aka Horizontal Gaze Palsy with Progressive Scoliosis-2 with Impaired Intellectual Development Syndrome (2023)

Molecular syndromology

Rahikkala Elisa, Väisänen Taneli, Ojala Liisa, Pohjola Pia, Toivonen Minna, Parkkola Riitta, Haanpää Maria K.

(A2 Vertaisarvioitu katsausartikkeli tieteellisessä lehdessä)

Autosomal recessive nonsyndromic hearing impairment in two Finnish families due to the population enriched CABP2 c.637+1G > T variant (2022)

Molecular Genetics and Genomic Medicine

Bharadwaj Thashi, Schrauwen Isabelle, Acharya Anushree, Nouel-Saied Liz M., Väisänen Marja-Leena, Kraatari Minna, Rahikkala Elisa, Jarvela Irma, Kotimäki Jouko, Leal Suzanne M.

(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))

Elisa

Rahikkala

Ota yhteyttä

Julkaisut

Järjestä:

Characterisation and prevalence of inherited retinal diseases in the Finnish population reveals enrichment of population-specific phenotypes and causative variants (2025)

Miten oireyhtymiä diagnosoidaan ja tutkitaan? (2025)

A Novel Homozygous KIF1C Variant in 2 Cases of Spastic Ataxia Type 2 (2025)

Kuuloviat (2025)

Novel intronic variant in NDUFS7 gene results in mitochondrial complex I assembly defect with early basal ganglia and midbrain involvement with progressive neuroimaging findings (2025)

Geenitestit auttavat selvittämään kuulovian syyn (2025)

Clinical and genetic characterisation of childhood-onset sensorineural hearing loss reveal associated phenotypes and enrichment of pathogenic founder mutations in the Finnish population (2024)

Optical Genome Mapping Identifies a Second Xq27.1 Rearrangement Associated With Charcot-Marie-Tooth Neuropathy CMTX3 (2024)

Report of a Novel Homozygous Intragenic DCC Duplication and a Review of Literature of Developmental Split-Brain Syndrome aka Horizontal Gaze Palsy with Progressive Scoliosis-2 with Impaired Intellectual Development Syndrome (2023)

Autosomal recessive nonsyndromic hearing impairment in two Finnish families due to the population enriched CABP2 c.637+1G > T variant (2022)