Pia Pohjola

Geenitestit auttavat selvittämään kuulovian syyn (2025)

Lääkärilehti

Rahikkala, Elisa; Muittari, Ella; Toivonen, Minna; Pohjola, Pia; Willberg, Tytti; Haanpää, Maria

(A2 Vertaisarvioitu katsausartikkeli tieteellisessä lehdessä)

Non-invasiivinen prenataalitesti (NIPT) (2024)

Kliin lab

Nurmi, Miina; Haanpää, Maria; Pohjola, Pia

(D1 Artikkeli ammattilehdessä)

Clinical and genetic characterisation of childhood-onset sensorineural hearing loss reveal associated phenotypes and enrichment of pathogenic founder mutations in the Finnish population (2024)

International Journal of Audiology

Kraatari-Tiri, Minna; Pykälainen, Tyrni; Pohjola, Pia; Häkli, Sanna; Rahikkala, Elisa

(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )

Variant-specific pathophysiological mechanisms of AFF3 differently influence transcriptome profiles (2024)

Genome Medicine

Bassani, Sissy; Chrast, Jacqueline; Ambrosini, Giovanna; Voisin, Norine; Schütz, Frédéric; Brusco, Alfredo; Sirchia, Fabio; Turban, Lydia; Schubert, Susanna; Abou Jamra, Rami; Schlump, Jan-Ulrich; DeMille, Desiree; Bayrak-Toydemir, Pinar; Nelson, Gary Rex; Wong, Kristen Nicole; Duncan, Laura; Mosera, Mackenzie; Gilissen, Christian; Vissers, Lisenka E. L. M.; Pfundt, Rolph; Kersseboom, Rogier; Yttervik, Hilde; Hansen, Geir Åsmund Myge; Smeland, Marie Falkenberg; Butler, Kameryn M.; Lyons, Michael J.; Carvalho, Claudia M. B.; Zhang, Chaofan; Lupski, James R.; Potocki, Lorraine; Flores-Gallegos, Leticia; Morales-Toquero, Rodrigo; Petit, Florence; Yalcin, Binnaz; Tuttle, Annabelle; Elloumi, Houda Zghal; McCormick, Lane; Kukolich, Mary; Klaas, Oliver; Horvath, Judit; Scala, Marcello; Iacomino, Michele; Operto, Francesca; Zara, Federico; Writzl, Karin; Maver, Aleš; Haanpää, Maria K.; Pohjola, Pia; Arikka, Harri; Kievit, Anneke J. A.; Calandrini, Camilla; Iseli, Christian; Guex, Nicolas; Reymond, Alexandre

(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )

Report of a Novel Homozygous Intragenic DCC Duplication and a Review of Literature of Developmental Split-Brain Syndrome aka Horizontal Gaze Palsy with Progressive Scoliosis-2 with Impaired Intellectual Development Syndrome (2023)

Molecular syndromology

Rahikkala Elisa, Väisänen Taneli, Ojala Liisa, Pohjola Pia, Toivonen Minna, Parkkola Riitta, Haanpää Maria K.

(A2 Vertaisarvioitu katsausartikkeli tieteellisessä lehdessä)

Overlap between EEC and AEC syndrome and immunodeficiency in a preterm infant with a TP63 variant (2023)

European Journal of Medical Genetics

Helenius Kjell, Ojala Liisa, Kainulainen Leena, Peltonen Sirkku, Hietala Marja, Pohjola Pia, Parikka Vilhelmiina

(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )

BRCA-geenivirhe löytyy kymmenesosasta rinta- ja munasarjasyöpäsuvuista Tyksin erva-alueella (2023)

Lääkärilehti

Pallonen Terhi, Pohjola Pia, Lempiäinen Salla, Joutsiniemi Titta, Kankuri-Tammilehto Minna

(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))

Laajojen geenitutkimusten sivu- ja sattumalöydökset (2022)

Duodecim

Paakkola Teija, Keskinen Sini, Pohjola Pia, Toivonen Minna, Ridanpää Maaret, Hietala Marja, Haanpää Maria K.

(A2 Vertaisarvioitu katsausartikkeli tieteellisessä lehdessä)

Clinical and Genetic Characteristics of Finnish Patients with Autosomal Recessive and Dominant Non-Syndromic Hearing Loss Due to Pathogenic TMC1 Variants (2022)

Journal of Clinical Medicine

Kraatari-Tiri Minna, Haanpää Maria K., Willberg Tytti, Pohjola Pia, Keski-Filppula Riikka, Kuismin Outi, Moilanen Jukka S., Häkli Sanna, Rahikkala Elisa

(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))

Genetic, clinic and histopathologic characterization of BRCA-associated hereditary breast and ovarian cancer in southwestern Finland (2022)

Scientific Reports

Pallonen Terhi Aino-Sofia, Lempiäinen Salla Maria Matleena, Joutsiniemi Titta Kristiina, Aaltonen Riitta Irmeli, Pohjola Pia Erika, Kankuri-Tammilehto Minna Kristiina

(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))

Pia

Pohjola

Ota yhteyttä

Julkaisut

Järjestä:

Geenitestit auttavat selvittämään kuulovian syyn (2025)

Non-invasiivinen prenataalitesti (NIPT) (2024)

Clinical and genetic characterisation of childhood-onset sensorineural hearing loss reveal associated phenotypes and enrichment of pathogenic founder mutations in the Finnish population (2024)

Variant-specific pathophysiological mechanisms of AFF3 differently influence transcriptome profiles (2024)

Report of a Novel Homozygous Intragenic DCC Duplication and a Review of Literature of Developmental Split-Brain Syndrome aka Horizontal Gaze Palsy with Progressive Scoliosis-2 with Impaired Intellectual Development Syndrome (2023)

Overlap between EEC and AEC syndrome and immunodeficiency in a preterm infant with a TP63 variant (2023)

BRCA-geenivirhe löytyy kymmenesosasta rinta- ja munasarjasyöpäsuvuista Tyksin erva-alueella (2023)

Laajojen geenitutkimusten sivu- ja sattumalöydökset (2022)

Clinical and Genetic Characteristics of Finnish Patients with Autosomal Recessive and Dominant Non-Syndromic Hearing Loss Due to Pathogenic TMC1 Variants (2022)

Genetic, clinic and histopathologic characterization of BRCA-associated hereditary breast and ovarian cancer in southwestern Finland (2022)