Pia Pohjola

Variant-specific pathophysiological mechanisms of AFF3 differently influence transcriptome profiles (2024)

Genome Medicine

Bassani, Sissy; Chrast, Jacqueline; Ambrosini, Giovanna; Voisin, Norine; Schütz, Frédéric; Brusco, Alfredo; Sirchia, Fabio; Turban, Lydia; Schubert, Susanna; Abou Jamra, Rami; Schlump, Jan-Ulrich; DeMille, Desiree; Bayrak-Toydemir, Pinar; Nelson, Gary Rex; Wong, Kristen Nicole; Duncan, Laura; Mosera, Mackenzie; Gilissen, Christian; Vissers, Lisenka E. L. M.; Pfundt, Rolph; Kersseboom, Rogier; Yttervik, Hilde; Hansen, Geir Åsmund Myge; Smeland, Marie Falkenberg; Butler, Kameryn M.; Lyons, Michael J.; Carvalho, Claudia M. B.; Zhang, Chaofan; Lupski, James R.; Potocki, Lorraine; Flores-Gallegos, Leticia; Morales-Toquero, Rodrigo; Petit, Florence; Yalcin, Binnaz; Tuttle, Annabelle; Elloumi, Houda Zghal; McCormick, Lane; Kukolich, Mary; Klaas, Oliver; Horvath, Judit; Scala, Marcello; Iacomino, Michele; Operto, Francesca; Zara, Federico; Writzl, Karin; Maver, Aleš; Haanpää, Maria K.; Pohjola, Pia; Arikka, Harri; Kievit, Anneke J. A.; Calandrini, Camilla; Iseli, Christian; Guex, Nicolas; Reymond, Alexandre

(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )

Report of a Novel Homozygous Intragenic DCC Duplication and a Review of Literature of Developmental Split-Brain Syndrome aka Horizontal Gaze Palsy with Progressive Scoliosis-2 with Impaired Intellectual Development Syndrome (2023)

Molecular syndromology

Rahikkala Elisa, Väisänen Taneli, Ojala Liisa, Pohjola Pia, Toivonen Minna, Parkkola Riitta, Haanpää Maria K.

(A2 Vertaisarvioitu katsausartikkeli tieteellisessä lehdessä)

Overlap between EEC and AEC syndrome and immunodeficiency in a preterm infant with a TP63 variant (2023)

European Journal of Medical Genetics

Helenius Kjell, Ojala Liisa, Kainulainen Leena, Peltonen Sirkku, Hietala Marja, Pohjola Pia, Parikka Vilhelmiina

(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))

BRCA-geenivirhe löytyy kymmenesosasta rinta- ja munasarjasyöpäsuvuista Tyksin erva-alueella (2023)

Lääkärilehti

Pallonen Terhi, Pohjola Pia, Lempiäinen Salla, Joutsiniemi Titta, Kankuri-Tammilehto Minna

(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))

Clinical and Genetic Characteristics of Finnish Patients with Autosomal Recessive and Dominant Non-Syndromic Hearing Loss Due to Pathogenic TMC1 Variants (2022)

Journal of Clinical Medicine

Kraatari-Tiri Minna, Haanpää Maria K., Willberg Tytti, Pohjola Pia, Keski-Filppula Riikka, Kuismin Outi, Moilanen Jukka S., Häkli Sanna, Rahikkala Elisa

(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))

Genetic, clinic and histopathologic characterization of BRCA-associated hereditary breast and ovarian cancer in southwestern Finland (2022)

Scientific Reports

Pallonen Terhi Aino-Sofia, Lempiäinen Salla Maria Matleena, Joutsiniemi Titta Kristiina, Aaltonen Riitta Irmeli, Pohjola Pia Erika, Kankuri-Tammilehto Minna Kristiina

(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))

Laajojen geenitutkimusten sivu- ja sattumalöydökset (2022)

Duodecim

Paakkola Teija, Keskinen Sini, Pohjola Pia, Toivonen Minna, Ridanpää Maaret, Hietala Marja, Haanpää Maria K.

(Vertaisarvioitu katsausartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A2))

Report of a novel missense mutation in the MECP2 gene in a middle-aged man with intellectual disability syndrome (2021)

Clinical Case Reports

Arvio Maria, Haanpää Maria, Pohjola Pia, Lähdetie Jaana

(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))

Challenges raised by cross-border testing of rare diseases in the European union (2016)

European Journal of Human Genetics

Pohjola P, Hedley V, Bushby K, Kaariainen H

(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))

Apolipoprotein E, brain injury and neurodevelopmental outcome of children (2013)

Genes, Brain and Behavior

Korja M, Ylijoki M, Lapinleimu H, Pohjola P, Matomaki J, Kusmierek H, Mahlman M, Rikalainen H, Parkkola R, Kaukola T, Lehtonen L, Hallman M, Haataja L

(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))

Ota yhteyttä

Julkaisut

Järjestä:

Variant-specific pathophysiological mechanisms of AFF3 differently influence transcriptome profiles (2024)

Report of a Novel Homozygous Intragenic DCC Duplication and a Review of Literature of Developmental Split-Brain Syndrome aka Horizontal Gaze Palsy with Progressive Scoliosis-2 with Impaired Intellectual Development Syndrome (2023)

Overlap between EEC and AEC syndrome and immunodeficiency in a preterm infant with a TP63 variant (2023)

BRCA-geenivirhe löytyy kymmenesosasta rinta- ja munasarjasyöpäsuvuista Tyksin erva-alueella (2023)

Clinical and Genetic Characteristics of Finnish Patients with Autosomal Recessive and Dominant Non-Syndromic Hearing Loss Due to Pathogenic TMC1 Variants (2022)

Genetic, clinic and histopathologic characterization of BRCA-associated hereditary breast and ovarian cancer in southwestern Finland (2022)

Laajojen geenitutkimusten sivu- ja sattumalöydökset (2022)

Report of a novel missense mutation in the MECP2 gene in a middle-aged man with intellectual disability syndrome (2021)

Challenges raised by cross-border testing of rare diseases in the European union (2016)

Apolipoprotein E, brain injury and neurodevelopmental outcome of children (2013)