Sini
Keskinen
väitöskirjatutkija, biolääketieteen laitos
Ota yhteyttä
Linkit
Julkaisut
Supravalvular aortic stenosis - Novel pathogenic ELN variant in siblings with a wide spectrum of clinical cardiovascular features and a long follow-up from infancy to adulthood (2025)
Cardiovascular revascularization medicine
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
Prenatal Isolated Congenital Diaphragmatic Hernia: A Rare Clinical Presentation of a GATA4 Pathogenic Variant (2025)
Pediatric and Developmental Pathology
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
Kansallinen suositus auttaa tunnistamaan perinnöllisen haimasyöpäalttiuden (2024)
Lääkärilehti
(D1 Artikkeli ammattilehdessä)
Perinnöllinen haimasyöpäalttius – kansallinen seurantasuositus (2024)
Lääkärilehti
(A2 Vertaisarvioitu katsausartikkeli tieteellisessä lehdessä)
Prenatal Coffin-Siris Syndrome: Expanding the Phenotypic and Genotypic Spectrum of the Disease (2023)
Pediatric and Developmental Pathology
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
Laajojen geenitutkimusten sivu- ja sattumalöydökset (2022)
Duodecim
(A2 Vertaisarvioitu katsausartikkeli tieteellisessä lehdessä)