Sirkku
Peltonen
iho- ja sukupuolitautioppi
dosentti, lääketieteellinen tiedekunta
Links
Julkaisut
Overlap between EEC and AEC syndrome and immunodeficiency in a preterm infant with a TP63 variant (2023)
European Journal of Medical Genetics
(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))
ERN GENTURIS tumour surveillance guidelines for individuals with neurofibromatosis type 1 (2023)
EClinicalMedicine
(Vertaisarvioitu katsausartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A2))
Regulators of proteostasis are translationally repressed in fibroblasts from patients with sporadic and LRRK2-G2019S Parkinson’s disease (2023)
NPJ Parkinson's disease
(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))
Treatment of cutaneous neurofibromas with carbon dioxide laser: Technique and patient experience (2022)
European Journal of Medical Genetics
(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))
Complement Factor D Is a Novel Biomarker and Putative Therapeutic Target in Cutaneous Squamous Cell Carcinoma (2022)
Cancers
(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))
Revised diagnostic criteria for neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome: an international consensus recommendation (2021)
Genetics in Medicine
(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))
Uniting biobank resources reveals novel genetic pathways modulating susceptibility for atopic dermatitis (2021)
Journal of Allergy and Clinical Immunology
(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))
Signaling pathways in human osteoclasts differentiation: ERK1/2 as a key player (2021)
Molecular Biology Reports
(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))
Genome-wide meta-analysis identifies 127 open-angle glaucoma loci with consistent effect across ancestries (2021)
Nature Communications
(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))
Increased risk for dementia in neurofibromatosis type 1 (2021)
Genetics in Medicine
(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))