Äidiltä periytyvä mitokondriaalinen diabetes johtaa aineenvaihdunnan muutoksiin useissa elimissä (Väitös LL Markus Lindroos, 1.6.2013)
Aivojen hapenkulutus ja aerobinen glukoosin käyttö sekä myös muiden elinten glukoosiaineenvaihdunta on heikentynyt potilailla, joilla on äidiltä periytyvä m.3243A>G-mutaatio. Tämä käy ilmi lääketieteen lisensiaatti, neurologian erikoislääkäri Markus Lindroosin väitöskirjatutkimuksesta.
Turun yliopiston väitöstiedote
Mitokondriot huolehtivat happea vaativasta energia-aineenvaihdunnasta kaikissa aitotumaisissa soluissa. Mitokondriaalinen DNA:n m.3243A>G-mutaatio johtaa puutteelliseen soluhengitykseen ja siten solujen energia-aineenvaihdunnan häiriöön. Vika soluhengityksessä voi aiheuttaa oireita useissa elinjärjestelmissä.
Kyseinen mutaatio mutaatio on yleisin mitokondriaalisen diabeteksen syy. Noin joka sadannella sokeritautiin sairastuneella syyksi osoittautuu m.3243A>G-mutaatio. Lisäksi mutaatioon liittyvät odottamattomat kuolemat, jotka ovat yhteydessä aivo- ja sydänsairauteen. Vaikka mutaation tiedetään johtavan monielinsairauteen, niin eri elinten glukoosiaineenvaihduntaa ei ole kattavasti selvitetty m.3243A>G-mutaation omaavilla potilailla.
Väitöskirjatutkimus paljasti, että eri aivoalueiden glukoosin hapettuminen on vähentynyt myös niillä mitokondriotaudin mutaation omaavilla potilailla, joilla ei ollut aivotaudin oireita.
Väitöskirjatyössä tutkittiin kaikkiaan 15 eriasteisesti sairasta m.3243A>G-mutaation omaavaa potilasta. Potilaiden glukoosin kudoksiin kulkeutuminen aivoissa, sydämessä, luurankolihaksessa, rasvakudoksessa ja maksassa määritettiin laskimonsisäisen insuliinin ja sokerin annon aikana. Lisäksi arvioitiin aivojen hapenkulutus. Tuloksia verrattiin neljäntoista terveen koehenkilön tuloksiin.
Maksan ja rasvakudoksen glukoosiaineenvaihduntaa tutkittiin nyt ensimmäistä kertaa mitokondriaalista sokeritautia sairastavilla.
Insuliinin aktivoima glukoosinotto luurankolihakseen sekä insuliinin eritys oli alentunut sokeritautia sairastavilla potilailla. Vaikka potilaat eivät olleet lihavia, niin myös rasvakudoksen glukoosiaineenvaihdunta todettiin heikentyneeksi, kun taas maksan glukoosiaineenvaihdunta todettiin tavanomaiseksi. Insuliininerityksen vajaus ja sydänlihaksen epätaloudellinen glukoosinkäyttö liittyi potilaisiin, joilla oli korkeampi kudosten m.3243A>G-mutaatioaste ja diabetes.
Uudet havainnot rasvakudoksen, luurankolihaksen ja aivojen glukoosiaineenvaihdunnasta auttavat kohdentamaan sokeritaudin hallintaan tähtääviä tutkimuksia ja lisäävät ymmärrystä aivosairauden ja sydänsairauden luonteesta m.3243A>G-mutaation omaavilla potilailla. Lisäksi väitöskirjatyö osoitti, että huolellisesti toteutettuna eri elinten positroniemissiotomografia on käyttökelpoinen menetelmä harvinaisten aineenvaihduntasairauksien, kuten mitokondriotautien tutkimiseksi.
***
Lauantaina 1. kesäkuuta 2013 kello 12 esitetään Turun yliopistossa (Medisiina, Osmo Järvi -sali, Kiinamyllynkatu 10) julkisesti tarkastettavaksi lääketieteen lisensiaatti Markus Mikael Lindroosin väitöskirja ”On Glucose Metabolism in Patients with the m.3243A>G Mutation" (Glukoosiaineenvaihdunta m.3243A>G mutaation omaavilla potilailla). Virallisena vastaväittäjänä toimii professori Leif Groop Lundin yliopistosta Ruotsista ja kustoksena professori Kari Majamaa Turun ja Oulun yliopistoista.
LL Markus Lindroos on syntynyt 1976 Jämsässä ja kirjoittanut ylioppilaaksi vuonna 1995 Jämsän lukiosta. Hän on valmistunut lääketieteen lisensiaatiksi 2002 Turun yliopistosta. Neurologian erikoislääkäri Lindroos toimii parhaillaan erikoistuvana lääkärinä Etelä-Pohjanmaan sairaanhoitopiirin silmäkeskuksessa. Väitös kuuluu neurologian alaan.