Synnynnäisiin yläraajapuutoksiin liittyy paljon muita epämuodostumia (Väitös: LL, EL Eeva Koskimies, 5.2.2015, lastenortopedia)

​Turun yliopiston tiedote 29.1.2015

Suomessa syntyy vuosittain 30–40 lasta, joilla on jokin yläraajapuutos. Näistä lapsista valtaosalla (60%) on yläraajapuutoksen lisäksi myös muita epämuodostumia. 14 % lapsista kuolee ensimmäisen elinvuotensa aikana. Turun yliopistollisen keskussairaalan lastenklinikalla erikoislääkärinä työskentelevän Eeva Koskimiehen väitöstutkimuksen perusteella yläraajapuutokset eivät kuitenkaan vaikuta perinnöllisiltä.

– Kiinnostus raajaepämuodostumia kohtaan kasvoi 1960-luvulla talidomidi-tragedian seurauksena. Vastaavien onnettomuuksien ehkäisemiseksi moniin maihin perustettiin epämuodostumarekisteri seuraamaan epämuodostumien esiintyvyyttä. Suomessa rekisteri aloitti toimintansa vuonna 1963, kertoo Turun yliopistossa väittelevä Koskimies, jonka tutkimus perustuu Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksen (THL) ylläpitämän epämuodostumarekisterin ja hoitoilmoitusrekisterin tietoihin.

Yläraajapuutosten syntymäesiintyvyydestä on aiemmin tehty vain muutamia väestöpohjaisia tutkimuksia, eikä yläraajapuutoslasten sairaalahoidon määrä ole ollut aiemmin tiedossa.

Vastasyntynyt tutkittava huolellisesti

Erityisesti peukalon ja värttinäluun puutoksiin liittyy paljon muita epämuodostumia. Käytännössä kaikilla niillä lapsilla, joilla molemmat peukalot ovat puutteellisesti kehittyneet, on myös muita epämuodostumia. Koskimiehen havainnot korostavat vastasyntyneen lapsen huolellisen tutkimisen tärkeyttä muiden epämuodostumien havaitsemiseksi.

– Muiden vakavien epämuodostumien kuten synnynnäisen sydänvian ja suolistopoikkeavuuksien takia nämä lapset tarvitsevat paljon sairaalahoitoa. Myös puutteellisesti kehittyneen yläraajan toimintaa voidaan usein parantaa leikkauksilla. Sairaalahoitopäivien määrä on 13-kertainen verrattuna keskimääräiseen lapsiväestöön, Koskimies kertoo.

Tieto liitännäisepämuodostumista auttaa perhesuunnittelussa ja hoidon järjestämisessä

Mikäli yläraajapuutos todetaan raskauden aikana ultraäänitutkimuksessa, on perheellä mahdollisuus harkita raskauden keskeyttämistä. Tieto siitä, että yläraajapuutos on harvoin perinnöllinen, helpottaa perhettä.

Liitännäisepämuodostumien takia yläraajapuutoslasten hoito on usein monen asiantuntijan yhteistyötä. Lastenlääkärin ja lasten käsiin perehtyneen kirurgin lisäksi voidaan tarvita monien muidenkin erikoislääkärien panosta sekä toiminta- ja fysioterapiaa.

– Yläraajapuutosten syntymekanismi on edelleen osittain epäselvä, vaikka ymmärrys yläraajan kehitysvaiheista sikiökehityksen aikana on lisääntynyt. Raajapuutoksia mahdollisesti aiheuttavien lääkeaineiden kartoittaminen Kelan lääketietorekisterin avulla on yksi turkulais-helsinkiläisen tutkimusryhmämme jatkotutkimuskohteista, Eeva Koskimies sanoo.

***

Torstaina 5. helmikuuta 2015 kello 12 esitetään Turun yliopistossa (Medisiina, Externum-sali, Kiinamyllynkatu 10, Turku) julkisesti tarkastettavaksi LL, EL Eeva Koskimiehen väitöskirja ”Congenital Upper Limb Defects in Finland 1993–2005” (Synnynnäiset yläraajapuutokset Suomessa 1993–2005). Virallisena vastaväittäjänä toimii dosentti Johannes Schalamon Grazin yliopistosta Itävallasta ja kustoksena professori Hannu Aro Turun yliopistosta.

LL, EL Eeva Koskimies on syntynyt 1971 Helsingin mlk:ssa ja kirjoittanut ylioppilaaksi vuonna 1990 Imatrankosken lukiosta Imatralta. Lääketieteen lisensiaatiksi Koskimies valmistui 1996 Turun yliopistosta ja ortopedian ja traumatologian erikoislääkäriksi 2005 Helsingin yliopistosta. Hän toimii Tyksin lastenklinikassa erikoislääkärinä. Väitös kuuluu lastenortopedian alaan.

Väitöskirjan myynti: Turun yliopiston verkkokauppa UTUshop, https://utushop.utu.fi/c/2-annales-universitatis-turkuensis/