Geenitieto auttaa jo lapsuudessa tunnistamaan korkean riskin sairastua kakkostyypin diabetekseen
Turun yliopiston Sydäntutkimuskeskuksessa tehty tutkimus osoittaa, että geneettisen informaation yhdistäminen perinteisiin lapsuusajan riskitekijöihin voi olla hyödyksi tunnistettaessa henkilöitä, joilla on aikuisuudessa lisääntynyt riski sairastua tyypin 2 diabetekseen. Geneettinen profilointi hyödyttää erityisesti nuoria ikäryhmiä, joille voidaan kohdentaa ohjausta ja seurantaa jo varhaisessa vaiheessa.
Turun yliopiston tiedote 14.6.2016
Useat lapsuusajan riskitekijät, kuten esimerkiksi ylipaino tai lihavuus, korkea systolinen verenpaine, sukuhistoria sekä äidin suuri painoindeksi, vaikuttavat riskiin sairastua aikuisiällä tyypin 2 diabetekseen. Osaltaan sairastumisalttiuteen vaikuttaa myös perimä.
Turun yliopiston Sydäntutkimuskeskuksen tutkijat käyttivät geneettisen riskiprofiilin määrittämisessä yli 70 geenimerkkiä, jotka liittyvät riskiin sairastua tyypin 2 diabetekseen. Geenimerkit on tunnistettu aiemmin kansainvälisten konsortioiden tekemissä genominlaajuisissa assosiaatiotutkimuksissa.
‒ Yksittäisten geenimerkkien vaikutukset ovat pieniä, mutta useasta geenimerkistä koostettu geneettinen riskiprofiili yhdistettynä tietoon perinteisistä riskitekijöistä voi parantaa sairastumisriskin ennustemalleja, sanoo Sydäntutkimuskeskuksen erikoistutkija Niina Pitkänen.
Aiemmat tutkimukset ovat osoittaneet, että geneettisen riskiprofiilin antama lisäarvo sairastumisriskin ennustamisessa aikuisiässä on rajallinen. Nyt julkistettu tutkimus osoittaa, että geneettisestä profiloinnista saattaa olla hyötyä erityisesti nuorissa ikäluokissa, joissa perinteisillä riskitekijöillä on vähemmän merkitystä.
‒ Koska terveellisillä elämäntavoilla voidaan vähentää riskiä sairastua tyypin 2 diabetekseen, on tärkeää löytää keinoja, joilla voidaan jo varhaisessa vaiheessa tunnistaa henkilöt, joilla riski on suurentunut. Näille henkilöille voitaisiin mahdollisesti kohdentaa tehostettua elämäntapaohjausta ja seurantaa.
Tutkimus on osa Turun yliopiston Sydäntutkimuskeskuksen koordinoimaa valtakunnallista Lasten Sepelvaltimotaudin Riskitekijät -tutkimusta (Young Finns Study). Tutkimuksessa seurattiin 24‒31 vuoden ajan yhteensä 2 298 henkilöä, jotka olivat tutkimuksen alussa 3‒18-vuotiaita. Tutkimuksen aikana 79 henkilöä sairastui tyypin 2 diabetekseen ja 484 henkilöllä todettiin tyypin 2 diabeteksen esiaste eli heikentynyt paastosokeri (IFG, impaired fasting glucose). Tutkittavien geneettinen riskiprofiili määritettiin 76 tunnetun tyypin 2 diabeteksen geenimerkin perusteella.
Tutkimuksessa todettiin, että geneettinen riskiprofiili on yhteydessä riskiin sairastua diabeteksen esiasteeseen sekä tyypin 2 diabetekseen aikuisiällä. Lisäksi geneettisen tiedon lisääminen ennustemalleihin, joissa oli mukana perinteiset lapsuusajan riskitekijät, paransi mallien erottelukykyä sekä luokittelutarkkuutta mitattuna erilaisilla tilastollisilla menetelmillä.
Tutkimustulokset on julkaistu American Diabetes Associationin Diabetes Care -julkaisussa: http://care.diabetesjournals.org/content/early/2016/05/23/dc16-0167
Lisätietoja:
erikoistutkija Niina Pitkänen, Turun yliopiston Sydäntutkimuskeskus, niina.pitkanen@utu.fi, p. 02
333 7477
tutkimuksen koordinaattori Olli Raitakari, akatemiaprofessori, Turun yliopiston Sydäntutkimuskeskus, olli.raitakari@utu.fi, p. 02 333 7556