Tutkijat löysivät halvauksia ja verisuonitulehduksia jo lapsuusiässä aiheuttavan geneettisen sairauden
Turun yliopiston tutkijat löysivät uudenlaisen perinnöllisen sairauden, joka ilmenee lapsilla muun muassa toistuvina halvauksina. Tutkimus julkaistiin arvostetussa New England Journal of Medicinessä.
Akatemiatutkijat Andrey ja Anton Zavialov Turun yliopistosta sekä Aksentijevichin ja Kastnerin tutkimusryhmät yhdysvaltalaisesta National Institutes of Healthista (NIH) havaitsivat, että perinnölliset mutaatiot veressä esiintyvässä ADA2-entsyymissä aiheuttavat syndrooman, jonka oireita ovat satunnainen kuume, ihottuma sekä toistuvat halvaukset. Lapsuudessa alkava geneettinen uusi sairaus nimettiin DADA2:ksi, eli ADA2-entsyymin puutokseksi.
Sairauden oireet ja vakavuus vaihtelevat laajasti, mikä on vaikeuttanut sen tarkkaa diagnosointia. Koska sairauden syy on nyt selvillä, se voidaan jatkossa diagnosoida geenin sekvensoinnilla tai mittaamalla ADA2-entsyymin toimintaa.
Tohtori Andrey Zavialovin tutkimusryhmä on parhaillaan kehittämässä uusia keinoja sairauden diagnosoimiseksi.
– ADA2-mutaatioiden seulonta tai sen aktiivisuus potilaiden veressä tulee paljastamaan, kuinka yleinen sairaus on sekä auttaa todennäköisesti myös ymmärtämään muita huonosti tunnettuja sairauksia, sanoo tohtori Andrey Zavialov.
DADA2:n taustalla olevan molekyylipuutoksen ymmärtäminen paljasti myös sen, miten sairautta voisi hoitaa. ADA2-entsyymi kulkee verenkierrossa. Nyt tutkijat yrittävät löytää keinoja, joilla DADA2-potilaiden puuttuva ADA2-entsyymi saataisiin korvattua. Esimerkiksi terveiltä luovuttajilta juuri kerätty ja jäädytetty plasma saattaisi palauttaa potilaiden ADA2-entsyymitasot normaaleiksi.
Anton ja Andrey Zavialovin ryhmät pyrkivät myös kehittämään keinotekoisia proteiineja.
– Tutkimusryhmällämme on pitkä kokemus, ja käytössämme on laajaa rakenteellista tietoa, jota voimme hyödyntää ADA2-entsyymin kehityksessä hoitotarkoitukseen, sanoo Anton Zavialov, joka äskettäin määritti proteiinin atomirakenteesta 3D-mallin.
Tutkimus julkaistiin hiljattain arvostetussa lääketieteellisessä julkaisussa New England Journal of Medicinessä. Tohtori Andrey Zavialov on tutkimusryhmän johtaja ja akatemiatutkija Turun Biotekniikan Keskuksessa, Turun yliopistossa ja tohtori Anton Zavialov on tutkimusryhmän johtaja ja akatemiatutkija Turun yliopiston kemian laitoksella.
HA