Suomalaisessa perimässä esiintyvä pistemutaatio heikentää insuliinin toimintaa useissa eri kudoksissa
Tyypin 2 diabeteksen riskiä lisääviä geenivariantteja, yhden emäsparin muutoksesta aiheutuvia pistemutaatioita, on löydetty jo kymmeniä, mutta niiden aiheuttamat vaikutukset elimistössä tunnetaan huonosti. Nyt julkaistu Turun ja Itä-Suomen yliopistojen yhteistyössä toteuttama tutkimus selvitti suomalaisessa perimässä esiintyvän harvinaisen, diabetesriskiä lisäävän geenivariantin aiheuttamia vaikutuksia kudosten sokerinkäyttöön. Tutkimuksessa todettiin, että lihasten sokerinkäyttökyvyn laskun lisäksi yhden geenin mutaatio heikensi myös useimpien muidenkin kudosten aineenvaihduntaa.