Väitös (solubiologia ja anatomia): LL Niina Loponen
LL Niina Loponen esittää väitöskirjansa ”Neurofibromatosis 1: Special Focus on Hypertension, Myocardial Infarction and Gastrointestinal Stromal Tumors” julkisesti tarkastettavaksi Turun yliopistossa torstaina 28.5.2026 klo 12.00 (Turun yliopisto, Medisiina C, Osmo Järvi -sali, Kiinamyllynkatu 10, Turku).
Vastaväittäjänä toimii dosentti, sisätautien ja endokrinologian erikoislääkäri Pasi Nevalainen (TAYS) ja kustoksena professori Juha Peltonen (Turun yliopisto). Tilaisuus on suomenkielinen. Väitöksen alana on solubiologia ja anatomia.
Tiivistelmä väitöstutkimuksesta:
NF1-potilailla on kohonnut ohutsuolen kasvainten ja sydän- ja verisuonisairauksien riski
Tyypin 1 neurofibromatoosi (NF1) on vallitsevasti periytyvä monielinoireyhtymä. NF1 todetaan noin yhdellä 2000:sta vastasyntyneestä, mutta oireyhtymään liittyvästä lisääntyneestä kuolleisuudesta johtuen keskimääräinen esiintyvyys on noin 1/4 000. NF1:een liittyy tyypillisesti ihon muutoksia, kuten maitokahviläiskiä ja neurofibroomia sekä kainaloiden ja nivusten kesakoita mutta se voi aiheuttaa myös luustomuutoksia, erilaisia kasvaimia sekä kognitiivisia ongelmia.
Väitöstutkimuksessa käytettiin laajaa, 1410 suomalaisen NF1-potilaan valtakunnallista rekisteriaineistoa kolmessa erillisessä väestöpohjaisessa analyysissä. Tutkimuksessa yhdistettiin rekisteriaineiston tietoja useisiin kansallisiin terveysrekistereihin, ja tarkasteltiin NF1-potilaiden ruoansulatuskanavan kasvainten, verenpainetaudin ja sydäninfarktin esiintyvyyttä.
Tutkimuksessa havaittiin ohutsuolen kasvainten olevan NF1-potilailla selvästi yleisempiä kuin verrokkiryhmässä ja GIST-kasvain (gastrointestinaalinen stroomakasvain) voi olla myös kuolemaan johtava. Sydän- ja verisuonisairauksien osalta havaittiin, että NF1-potilailla vaikutti olevan lähes nelinkertainen riski sekundaariseen verenpainetautiin ja kaksinkertainen riski essentiaaliseen verenpainetautiin. Essentiaalinen verenpainetauti oli näistä yleisempi ja ilmeni keskimäärin kuusi vuotta aikaisemmin kuin verrokkiryhmässä. NF1-potilailla todettiin myös kohonnut sydäninfarktin riski. Sydäninfarktin ennuste oli verrokkeja huonompi.
Tutkimus korostaa NF1:ään liittyvien liitännäissairauksien varhaisen tunnistamisen merkitystä. Tarkka seuranta ja moniammatillinen hoito voivat parantaa potilaiden ennustetta ja elämänlaatua. Tulokset tarjoavat tärkeää tietoa NF1-potilaiden hoidon kehittämiseksi ja voivat tukea kansallisten hoitosuositusten laadintaa.
