DNA-tutkimus toi lisätietoa tulehduksellisista sairauksista
Turun yliopiston sydäntutkimuskeskuksen tutkijat kävivät läpi yli kymmenen miljoonaa DNA-muutosta ja löysivät uusia yhteyksiä perimän ja tulehdusmerkkiaineiden välillä. Tutkimuksessa löytyi uusia mahdollisuuksia muun muassa MS-taudin, Crohnin taudin ja keliakian hoitoon.
Verenkierron mukana kulkevat sytokiinit ja kasvutekijät ovat tärkeitä tulehdusreaktiota sääteleviä proteiineja. Niiden muuttunut toiminta on liitetty useisiin tulehduksellisiin sairauksiin, kuten Crohnin tautiin, MS-tautiin, valtimonkovettumatautiin, haavaiseen paksusuolitulehdukseen ja useisiin syöpiin.
Turun yliopiston sydäntutkimuskeskuksen koordinoimassa väestöaineistoihin perustuvassa tutkimuksessa tarkasteltiin yhteyksiä 41 sytokiinin ja kasvutekijän sekä 10,7 miljoonan DNA-muutoksen välillä.
‒ Halusimme selvittää niitä molekyylitason prosesseja, jotka johtavat lisääntyneeseen riskiin sairastua tulehduksellisiin sairauksiin. Näiden tunteminen mahdollistaa tautien entistä tehokkaamman hoidon, kertoo sydäntutkimuskeskuksen johtaja, professori Olli Raitakari.
Tutkijat havaitsivat, että aiemmin elinhyljintäreaktioiden hoitoon käytetty lääke daklitsumabi voisi mahdollisesti toimia myös MS-taudin ja Crohnin taudin hoidossa. Lisäksi MIP1b-sytokiinin toiminnan lisääminen saattaisi olla toimiva hoitomuoto keliakiaan ja Behcetin tautiin. Havaintojen varmistamiseksi tarvitaan kliinisiä jatkotutkimuksia.
Näytöt ihmisgenetiikasta nopeuttavat lääkekehitystä
Teknologinen kehitys on mahdollistanut 2000-luvun alusta lähtien perimänlaajuisten assosiaatiotutkimusten tekemisen.
‒ Tällaisessa tutkimuksessa käydään läpi miljoonia DNA-muutoksia ja tarkastellaan niiden vaikutusta kulloinkin tutkittavana olevaan ominaisuuteen. Tehdyt tutkimukset ovat esimerkiksi onnistuneet paljastamaan yli sata perimän aluetta, jotka muovaavat riskiä sairastua Crohnin tautiin ja haavaiseen paksusuolitulehdukseen.
Tarkka molekyylitason prosessi, joka johtaa lisääntyneeseen tautiriskiin, jää mutaatioiden ja tautiriskin välistä yhteyttä käsittelevissä tutkimuksissa usein epäselväksi. Tarkan molekyylitason prosessin selvittämiseksi perimänlaajuisissa assosiaatiotutkimuksissa voidaan tautien sijasta käyttää vastemuuttujina verestä mitattavia tautiriskiä välittäviä molekyylejä, kuten sytokiineja ja kasvutekijöitä.
‒ On osoitettu, että niillä lääkemolekyyleillä, joiden teholle löytyy tutkimusnäyttöä ihmisgenetiikasta, on kaksinkertainen mahdollisuus läpäistä lääkkeen tehoa ja turvallisuutta arvioivat tutkimukset. Yhden markkinoille päätyvän lääkemolekyylin kehityskustannuksista on esitetty erilaisia arvioita, jotka liikkuvat noin 800 miljoonan dollarin tienoilla. Genetiikan tutkimus voikin säästää huomattavia summia lääkekehityksestä, Raitakari sanoo.
Tutkimuksen aineistona käytettiin Lasten Sepelvaltimotaudin Riskitekijät -tutkimusta, FINRISK1997-tutkimusta ja FINRISK2007-tutkimusta.
Tutkimustulokset julkaistiin The American Journal of Human Genetics -lehdessä.
TS
Kuva:igemhq