Kansainvälinen tutkimusryhmä analysoi eri puolilta maailmaa löydettyjen lähes 10 000 muinaisyksilön DNA-näytteet. Tutkimuksessa seulottiin kromosomipoikkeavuuksia ja selvitettiin, esiintyikö muinaisyksilöillä trisomioita. Varhaisin kromosomipoikkeavuus tunnistettiin yksilöllä, joka eli noin 3500 eaa. Yksi tutkimuksessa löydetty tapaus oli Suomesta, 1700-luvulla Helsingissä haudattu vauva.
Kullakin ihmisellä on tavallisesti 23 kromosomiparia eli yhteensä 46 kromosomia. Joskus yhden tietyn kromosomiparin tilalla voikin olla kolme kromosomia, jolloin puhutaan trisomiasta. Maailman yleisin trisomia on Downin syndrooma, joka johtuu ylimääräisestä 21. kromosomista. Nykyisin Downin syndrooma diagnosoidaan yhdellä noin 800–1000:sta syntyvästä lapsesta.
Tuoreessa muinais-DNA-tutkimuksessa seulottiin lähes 10 000 muinaisyksilöä eri puolilta maailmaa trisomioiden havaitsemiseksi.
Seulottujen yksilöiden joukosta löytyi yhteensä kuusi tapausta Downin syndroomaa ja yksi Edwardsin syndrooma, joka on kromosomin 18 trisomia. Downin syndroomaan liittyy usein synnynnäinen sydänvika, jota nykyään pystytään hoitamaan leikkauksin. Myös Edwardsin syndroomaan liittyy usein sydänvika, jonka vuoksi noin 90 % oireyhtymän kanssa syntyneistä lapsista kuolee ensimmäisen elinvuotensa aikana.
Suurin osa tutkimuksessa löytyneistä trisomiayksilöistä oli joko kuolleena syntyneitä tai hyvin pian syntymänsä jälkeen kuolleita lapsia. Edwardsin syndrooman kanssa syntynyt lapsi löytyi varhaisen rautakauden Espanjasta (800–400 eaa.). Downin syndrooma puolestaan havaittiin yhdellä lapsella Irlannista (n. 3500 eaa.), yhdellä Bulgariasta (n. 2600 eaa.), yhdellä Kreikasta (n. 1300 eaa.) ja kahdella Espanjasta (800–400 eaa.). Yksi lapsista oli 1700-luvun Suomesta, Helsingin Senaatintorin kohdalla sijainneelta Ulrika Eleonoran kirkon hautausmaalta.
Tuoreessa tutkimuksessa tunnistettujen trisomiatapausten pieni määrä (7/10 000) viittaa siihen, että Downin syndrooma oli menneisyydessä mahdollisesti hieman nykyistä harvinaisempaa. Syy voi olla se, että naisten keskimääräinen synnytysikä oli aiemmin alhaisempi. Äidin korkean synnytysiän tiedetään lisäävän hieman trisomioiden todennäköisyyttä. Toisaalta on myös mahdollista, että trisomioita on esiintynyt väestössä enemmän, kuin mitä tutkittujen muinaisyksilöiden joukossa tunnistetut tapaukset osoittavat, sillä löydetyistä muinaisyksilöistä valtaosa on ollut aikuisia.
– Lasten luut säilyvät aikuisten luita huonommin, sillä ne ovat pienempiä ja niissä on matalampi mineraalipitoisuus. Säilymisseikoista johtuen lasten hautoja tunnetaan melko vähän, vaikka lapsikuolleisuus on menneisyydessä ollut suurta, kertoo dosentti Ulla Moilanen.
– Tästä syystä arkeologiset trisomiatapaukset eivät välttämättä ole säilyneet meidän päiviimme asti, ja siksi niitä voi näyttää olevan vähemmän kuin nykyaikana, jatkaa professori Päivi Onkamo.
Kaikkien tutkimuksessa tarkastellun seitsemän lapsen luustosta löytyi merkkejä erilaisista kehityshäiriöistä tai puutostaudeista. Nämä olivat kuitenkin sellaisia piirteitä, joiden aiheuttajina voivat olla lukuisat erilaiset tekijät, eikä yhtäkään tapausta olisi voinut tunnistaa ilman DNA:n tutkimusta.
– Tutkimus korostaakin sitä, ettei mikään yksittäinen luissa näkyvä piirre ole osoitus trisomiasta. huomauttaa osteoarkeologi Anne-Mari Liira.
Yksi tutkimuksen trisomiatapauksista löytyi Suomesta – hautaustapa kertoo huolenpidosta
Tutkimuksen seitsemästä tunnistetusta trisomiatapauksesta yksi oli Helsingissä 1700-luvulla haudattu vauva.
Helsingin kaupungin kirkko ja hautausmaa sijaitsivat 1640–1790-luvuilla nykyisen Senaatintorin paikalla. Rakennukset purettiin 1800-luvun alussa, ja hautausmaa jäi uudessa asemakaavassa torin ja katujen alle. Osa alueesta on tutkittu arkeologisissa kaivauksissa, joissa on löydetty yhteensä satoja hautoja. Hauta 13/2002 (HKI002) kuului vastasyntyneelle lapselle. Nyt toteutettu DNA-tutkimus osoitti, että lapsella oli Downin oireyhtymä.
Haudan täyttömaassa oli kolikko vuodelta 1667, mikä kertoo haudan ajoittuvan tätä nuorempaan aikaan. Hautojen keskinäisen sijainnin ja muiden piirteiden perusteella hauta voidaan kuitenkin todennäköisimmin ajoittaa 1700-luvulle.
Haudan pieni lapsi oli laskettu maahan puuarkussa, josta löytyi myös pieniä pronssikoristeita, kuten päätä tai hiuksia koristanut pronssikukka. Tämä oli tavallista 1700-luvulla, jolloin lasten hautausasut muistuttivat aikuisten hautausasuja, mutta lasten päät saatettiin koristella kukkakoristein.
– Vammaisuuteen on suhtauduttu eri tavoin eri yhteiskunnissa. Kiinnostavaa tutkimuksessamme oli havainto, että eri aikoina eri kulttuureissa haudatut lapset, joilla nyt havaittiin trisomia, oli haudattu kullekin aikakaudelle tyypillisin rituaalein. Tämä viittaa siihen, että hyvin erilaisissa yhteisöissä suhtauduttiin näihin lapsiin geneettisestä poikkeavuudesta huolimatta samalla tavalla kuin muihin samanikäisiin lapsiin. Kuolleena syntyneiden lasten tapauksessa tämä on erityisen kiinnostavaa, sillä tavanomaisilla hautausrituaaleilla heidät on sidottu osaksi yhteisöä, vaikka kuolleena syntyneitä lapsia on muutoin saatettu käsitellä poikkeavilla tavoilla, Moilanen kertoo.
Tutkimus julkaistiin arvostetussa Nature Communications -tiedelehdessä tammikuussa. Kansainväliseen tutkimusryhmään osallistuivat Turun yliopistosta bioarkeologian dosentti Ulla Moilanen, osteoarkeologi Anne-Mari Liira ja genetiikan professori Päivi Onkamo.
Lisätietoja
Dosentti Ulla Moilanen, ummoil@utu.fi (kysymykset vainajista ja tuloksen sosiaalisesta ja historiallisesta merkityksestä)
Professori Päivi Onkamo, paivi.onkamo@utu.fi (kysymykset genetiikasta ja tutkimuksen DNA-analyysista)
