Väitös (kliiniset neurotieteet): LL Nora Mickelsson

LL Nora Mickelsson esittää väitöskirjansa ”Clinical and neuroimaging features in primary mitochondrial diseases: A cohort study incorporating quantitative MRI” julkisesti tarkastettavaksi Turun yliopistossa perjantaina 18.9.2026 klo 12.00 (TYKS, T-sairaala, Risto Lahesmaa -auditorio, Hämeentie 11, Turku).

Vastaväittäjänä toimii professori Pentti Tienari (Helsingin yliopisto) ja kustoksena professori Mika Martikainen (Turun yliopisto). Tilaisuus on suomenkielinen. Väitöksen alana on kliiniset neurotieteet.

Tiivistelmä väitöstutkimuksesta:

Mitokondriot tuottavat soluille energiaa, ja niiden toimintahäiriöt voivat aiheuttaa monenlaisia perinnöllisiä sairauksia. Aivot ovat erityisen herkkiä energiantuotannon häiriöille, minkä vuoksi mitokondriotauteihin liittyy usein neurologisia oireita. Mitokondriotautien aiheuttamista aivomuutoksista ja niiden etenemisestä ajan kuluessa on kuitenkin edelleen rajallisesti tietoa.

Väitöskirjani osatutkimuksissa tarkastelin perinnöllisiä mitokondriotauteja sairastavien potilaiden aivohalvausta muistuttavia kohtauksia sekä aivojen magneettikuvauksessa havaittavia muutoksia. Tutkimusaineisto koostui Turun yliopistollisessa keskussairaalassa seurannassa olleista potilaista, joilla oli geneettisesti varmistettu mitokondriotauti.

Tutkimuksessa havaittiin, että aivohalvausta muistuttavia kohtauksia voi esiintyä monissa eri mitokondriotaudeissa. Kohtauksia saattoi ilmaantua myös vasta myöhemmällä aikuisiällä, ja osalla potilaista ne toistuivat. Tulokset korostavat, että aivohalvausta muistuttavat kohtaukset on tärkeää tunnistaa myös vanhemmilla mitokondriotautipotilailla, jotta hoito voidaan aloittaa nopeasti ja mahdollisesti ehkäistä pysyvää toimintakyvyn heikkenemistä.

Aivojen magneettikuvien määrällinen analyysi osoitti, että mitokondriotauteihin liittyy laaja-alaisia ja ajan myötä eteneviä rakenteellisia muutoksia. Aivokudoksen vähenemistä havaittiin useilla aivoalueilla, ja se oli selvempää potilailla, joilla oli ollut aivohalvausta muistuttavia kohtauksia. Lisäksi aivojen valkean aineen muutosten määrä lisääntyi seurannan aikana. Niiden eteneminen ei kuitenkaan ollut yhteydessä aivohalvausta muistuttaviin kohtauksiin. Tämä viittaa siihen, että mitokondriotaudit voivat vaurioittaa aivoja useiden eri mekanismien kautta.

Väitöstutkimukseni tuo uutta tietoa siitä, miten mitokondriotaudit vaikuttavat aivoihin sekä akuuttien neurologisten kohtausten yhteydessä että hitaasti vuosien kuluessa. Tulokset osoittavat, että aivojen muutokset eivät rajoitu yksittäisiin sairauskohtauksiin, vaan niitä voi esiintyä myös ilman selviä neurologisia oireita.

Parempi tieto mitokondriotautien neurologisista ilmenemismuodoista auttaa tunnistamaan sairauksien vaikutuksia aivoihin ja arvioimaan niiden etenemistä. Pitkällä aikavälillä tarkempi ymmärrys aivojen muutoksista voi auttaa kehittämään potilaiden seurantaa ja kuvantamiseen perustuvia mittareita. Tulevaisuudessa tällaisia mittareita voidaan mahdollisesti hyödyntää myös uusien hoitojen vaikutusten arvioinnissa.