Geenit kätkevät tietoa verenpainetaudin riskistä (Väitös: LK, BA Felix Vaura, 4.11.2022, sisätautioppi)
Verenpaineen geneettiset riskipisteet auttavat ennustamaan verenpainetaudin puhkeamista lähitulevaisuudessa, selviää Felix Vauran Turun yliopistossa tarkastettavassa väitöstutkimuksessa. Tutkimus tukee ajatusta, että geenit voivat ohjata kohonneen verenpaineen yksilöllistä ehkäisyä ja hoitoa. Tarvitaan kuitenkin lisää kliinisiä tutkimuksia, ennen kuin väitöstutkimuksen tuloksia voi hyödyntää potilastyössä.
Kohonnut verenpaine eli verenpainetauti on vuosittain osallisena 11 miljoonan ihmisen ennenaikaiseen kuolemaan. Jopa puolella yli 30-vuotiaista suomalaisista on verenpainetauti. Vaikka kyseessä on erittäin monitekijäinen sairaus, sen hoitoa ohjaavat tällä hetkellä lähinnä verenpainemittarin lukemat.
– Verenpaineen hoitoa pitäisi pystyä jotenkin yksilöllistämään tunnettuja riskitekijöitä apuna käyttäen, Turun yliopistossa väittelevä Felix Vaura sanoo.
Vauran väitöstutkimuksessa hyödynnettiin polygeenisiä riskipisteitä, jotka mittaavat yksilön geenien välittämää riskiä esimerkiksi juuri verenpainetaudille. Tutkimusryhmä onnistui ensimmäisenä osoittamaan, että verenpaineen polygeeniset riskipisteet auttavat ennustamaan verenpainetaudin puhkeamista lähitulevaisuudessa.
– Tulos nosti geenien aseman tieteellisestä kuriositeetista tasavertaiseksi verenpainetaudin riskitekijäksi muiden joukossa. Havaitsimme, että geenien vaikutus verenpainetaudin alkamisikään on jopa kymmeniä vuosia ja että geenien ennustevoima on vahva varsinkin nuorilla.
Verenpainetaudin genetiikka yhteydessä muihin kansansairauksiin
Vaura pyrki väitöskirjassaan myös ymmärtämään verenpainetaudin genetiikan suhdetta muihin sairauksiin. Vauran väitöstutkimus osoitti, että verenpainetaudin genetiikka kytkeytyy vahvasti yleisiin kansansairauksiin, kuten lihavuuteen ja rasva-aineenvaihdunnan häiriöihin.
– Yllättävää on se, miten tähän tulokseen päästiin. Annoimme tietokoneelle ohjeeksi ryhmitellä verenpainetautigeenejä sen parhaaksi katsomalla tavalla. Tietokone päätyi ryhmiin, joiden ominaisuudet ovat harmoniassa aiemman kliinisen ja epidemiologisen tiedon kanssa, mikä on jännittävää, Vaura kertoo.
Vaura näkee genetiikan tutkimuksen tulevaisuuden kirkkaana.
– Geenitieto on nykyään verrattain halpaa ja tarjoaa uusia mahdollisuuksia erityisesti verenpainetaudin ehkäisyyn. Nuori ihminen voi ulkoisesti vaikuttaa täysin terveeltä, vaikka perimässä piileekin huomattava riskitekijä. Koska geeneilleen ei voi mitään, tulisi tällöin todennäköisesti kiinnittää entistä enemmän huomiota elintapoihin ja mahdollisesti aloittaa verenpaineen lääkehoito tavallista herkemmin. Väitöskirjani tulokset vaativat kuitenkin tuekseen kliinisiä tutkimuksia, ennen kuin niistä voi vetää johtopäätöksiä potilastyöhön, Vaura toteaa.
***
LK BA Felix Vaura esittää väitöskirjansa ”Phenotypic and Genetic Subtyping of Hypertension – Toward personalized hypertension care” julkisesti tarkastettavaksi Turun yliopistossa perjantaina 4.11.2022 klo 12 (Turun yliopisto, PharmaCity, Pha1-auditorio, Itäinen Pitkäkatu 4, Turku).
> Väitöstilaisuutta voi seurata myös etäyhteydellä
Vastaväittäjänä toimii professori J. Gustav Smith (Göteborgin yliopisto, Ruotsi) ja kustoksena professori Teemu Niiranen (Turun yliopisto). Tilaisuus on englanninkielinen. Väitöksen alana on sisätautioppi.
